【大紀元5月2日報導】（中央社記者翁翠萍台北二日電）全球第一! 中央研究院院士兼生物醫學科學研究所所長陳垣崇研發的罕見疾病龐貝氏症（POMPE）藥物，上週末獲得美國食品藥物檢驗局（FDA）核准上市，成為全球第一款治療龐貝氏症的藥物，經外國媒體大幅報導達一百四十多篇，中研院今天舉行記者會，正式公開這項研究成果。
出席記者會的中研院院長李遠哲推崇這項研發成果，他說龐貝氏症過去是無法治療的罕見疾病，婦女懷孕發現胎兒罹患龐貝氏症，醫師往往建議墮胎，現在開始有治療方法並且有藥物治療，不須再循墮胎一途。
陳垣崇說明，龐貝氏症是很嚴重的遺傳性肌肉病變，病人體內缺乏酸性α-葡萄糖「廾甘」「酉每」（acidα-glucosidase）酵素，不能分解肝醣，會儲積很多肝醣，導致肌肉、心臟受損，最嚴重情形是患者未滿一歲就會因心臟及呼吸衰竭而死亡。
陳垣崇說，這項研究成果不只是治療龐貝氏症的第一個藥物，也是成功治療所有肌肉病變的第一個實例，把病患缺少的酵素帶入肌肉細胞的模式，未來或許可用於肌肉萎縮、肌肉無力症等其他肌肉病變的治療，過去西藥通常對大人做人體試驗，通過試驗後，小孩也可做，這次是先做小孩試驗，再用於大人，也見到效果。
他說，這項藥物研發歷經十五年，從一九九一年開始研發，研究團隊包括目前任職中研院國家基因型鑑定中心博士鄔哲源。
陳垣崇和鄔哲源兩人在美國杜克（Duke）大學開始研究龐貝氏症，在實驗室製造病患欠缺的酵素送回病人身上，但注射後酵素只會在血液中循環，無法進入細胞。後來找到酵素密碼，肌肉會認這個密碼，才帶進細胞。一九九五年試管試驗成功，一九九六年以鴳鶉做動物實驗也見效，因而決定做臨床試驗。
一九九九年臨床第一期試驗，台灣的台大醫學中心開始參與，與歐洲四個、美國五個醫學中心同步做嬰兒人體試驗。
陳垣崇說，這個計畫最初由母公司為台灣中橡的Synpac公司贊助並技術移轉，成效卓著，因此引進美國頂級生物科技公司Genzyme共同合作並負責後續發展。
兩千年十一月，陳垣崇因這項成就成為世界第一位獲得嬰兒龐貝氏症基金會的Dr.J.C.Pompe獎。
在中研院長李遠哲力邀下，二００一年七月陳垣崇回國服務，也將這項研究及臨床實驗帶回台灣，在他的引介下，台大醫院醫師胡務亮醫療團隊應Genzyme邀請參加跨國性多中心的臨床試驗，完成關鍵性的臨床治療試驗，這是參加關鍵性臨床試驗唯一的亞洲醫療中心，實際造福國內龐貝氏症病童。
這項臨床試驗結果，四月初已獲歐盟醫藥品管理局（EMEA）新藥上市許可，上週接續獲得美國FDA核准。
中研院今天舉行研發成果發表會，由院長李遠哲主持，陳垣崇、台大醫學院院長陳定信、台大醫院院長林芳郁、小兒科醫師胡務亮與楊智超、美商健臻（Genzyme Co.）台灣分公司總經理王上久女士、罕見疾病基金會董事陳莉茵等人出席，成人型病患林先生由母親陪同出席、嬰兒型病患家屬黃烽志也到場見證新藥有良好效果。
