【大纪元5月2日报导】（中央社记者翁翠萍台北二日电）全球第一! 中央研究院院士兼生物医学科学研究所所长陈垣崇研发的罕见疾病庞贝氏症（POMPE）药物，上周末获得美国食品药物检验局（FDA）核准上市，成为全球第一款治疗庞贝氏症的药物，经外国媒体大幅报导达一百四十多篇，中研院今天举行记者会，正式公开这项研究成果。
出席记者会的中研院院长李远哲推崇这项研发成果，他说庞贝氏症过去是无法治疗的罕见疾病，妇女怀孕发现胎儿罹患庞贝氏症，医师往往建议堕胎，现在开始有治疗方法并且有药物治疗，不须再循堕胎一途。
陈垣崇说明，庞贝氏症是很严重的遗传性肌肉病变，病人体内缺乏酸性α-葡萄糖“廾甘”“酉每”（acidα-glucosidase）酵素，不能分解肝糖，会储积很多肝糖，导致肌肉、心脏受损，最严重情形是患者未满一岁就会因心脏及呼吸衰竭而死亡。
陈垣崇说，这项研究成果不只是治疗庞贝氏症的第一个药物，也是成功治疗所有肌肉病变的第一个实例，把病患缺少的酵素带入肌肉细胞的模式，未来或许可用于肌肉萎缩、肌肉无力症等其他肌肉病变的治疗，过去西药通常对大人做人体试验，通过试验后，小孩也可做，这次是先做小孩试验，再用于大人，也见到效果。
他说，这项药物研发历经十五年，从一九九一年开始研发，研究团队包括目前任职中研院国家基因型鉴定中心博士邬哲源。
陈垣崇和邬哲源两人在美国杜克（Duke）大学开始研究庞贝氏症，在实验室制造病患欠缺的酵素送回病人身上，但注射后酵素只会在血液中循环，无法进入细胞。后来找到酵素密码，肌肉会认这个密码，才带进细胞。一九九五年试管试验成功，一九九六年以鴳鹑做动物实验也见效，因而决定做临床试验。
一九九九年临床第一期试验，台湾的台大医学中心开始参与，与欧洲四个、美国五个医学中心同步做婴儿人体试验。
陈垣崇说，这个计划最初由母公司为台湾中橡的Synpac公司赞助并技术移转，成效卓著，因此引进美国顶级生物科技公司Genzyme共同合作并负责后续发展。
两千年十一月，陈垣崇因这项成就成为世界第一位获得婴儿庞贝氏症基金会的Dr.J.C.Pompe奖。
在中研院长李远哲力邀下，二００一年七月陈垣崇回国服务，也将这项研究及临床实验带回台湾，在他的引介下，台大医院医师胡务亮医疗团队应Genzyme邀请参加跨国性多中心的临床试验，完成关键性的临床治疗试验，这是参加关键性临床试验唯一的亚洲医疗中心，实际造福国内庞贝氏症病童。
这项临床试验结果，四月初已获欧盟医药品管理局（EMEA）新药上市许可，上周接续获得美国FDA核准。
中研院今天举行研发成果发表会，由院长李远哲主持，陈垣崇、台大医学院院长陈定信、台大医院院长林芳郁、小儿科医师胡务亮与杨智超、美商健臻（Genzyme Co.）台湾分公司总经理王上久女士、罕见疾病基金会董事陈莉茵等人出席，成人型病患林先生由母亲陪同出席、婴儿型病患家属黄烽志也到场见证新药有良好效果。
