【大紀元4月4日報導】（中央社記者陳清芳台北四日電）手長腳長、高高瘦瘦、手指特長，通常是馬凡氏症候群的外表特徵，這類病患可能會在籃球、排球場上突然心臟病發猝死，現在台灣台北榮民總醫院與台大醫院合作，將進行國人的相關基因研究，釐清致病基因與病情的關連，提高診斷療效。
台北榮民總醫院兒童醫學部主治醫師牛道明今天指 出，多年前美國有位奧運排球隊選手暴斃，病因即是馬 凡氏症候群，他也治療好幾位病人，其中有多位被選為籃球校隊者，為了保命，只好停止操練及激烈運動，甚至早早服藥控制血壓及心臟病。 牛道明
指出，馬凡式症候群的罹病率約萬分之一， 台灣病患約五千分之一，至少有四、五千人，嚴重者可 能剛出生就死亡，有的直到三、四十歲才有心臟問題， 甚至昇動脈破裂（俗稱心臟破掉）了，才發現患有這種病。
已知fibrillia-1基因及其受體的突變，是馬凡氏 症的病因，帶有致病基因的患者，子女有二分之一的機會得到此症。然而，患者的症狀變異極大，牛道明指出，從體型 瘦高、雞胸或漏斗胸、手腳特別長、俗稱蜘蛛指的長手指、深度近視、視網膜剝離而失明、心臟二尖瓣脫垂、昇主動脈擴大等。
牛道明認為，這可能是基因突變點的位置不同，台 大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧則認為，不排除其他 的基因造成類似馬凡氏症的症狀。
蘇怡寧指出，台大醫院有基因快速診斷的儀器，台 北榮總有大量的病例，雙方的合作等於是一方有「武器 」、另一方提供「敵人」，有助於找出國人身上的馬凡 氏症候群基因標記，預測因人而異的症狀及評估治療的 效益。
