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冰桶挑战助力 医学界找到渐冻症突变基因

2年前的冰桶挑战募得的资金,帮助找到渐冻人症的突变基因。图为德国著名女演员Barbara Schoeneberger及电视台主持人 Guenther Jauch接受冰桶挑战。(Photo by Andreas Rentz/Getty Images)

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【大纪元2016年07月28日讯】还记得2年前全球盛行的冰桶挑战吗?近日美国渐冻人(ALS)协会表示,冰桶挑战募得的充足基金,已使相关研究有重大突破,找到造成“渐冻人症”的突变基因。

纽约“每日新闻”(NY Daily News)26日报导,麻萨诸塞大学医学院(University of Massachusetts Medical School)进行的“MinE计划”(Project MinE),最近发现了导致“渐冻人症”(俗称渐冻症)的基因。

这个基因为NEK1,由它的变异找到了线索,了解家族性及偶发性ALS的成因及可能的治疗方法。

患有渐冻症的“MinE计划”发起人穆勒(Bernard Muller)在一份声明中说:“ALS冰桶挑战使我们获得充足的资金,进行跨大西洋的合作计划,让我们得以调查全球的基因,确认造成ALS的基因驱动程序。”

这项研究成果周一发表在“自然遗传学”(Nature Genetics)期刊,其总计研究15,000患者的基因序列,参与的研究人员逾80人,分别来自11个国家。

冰桶挑战是2014年夏天风靡全球的慈善活动,为了帮助渐冻人协会募款,参加活动的人除了捐款外,在淋上一桶冰水前要点名其他人接受挑战,而且要将过程拍成影片上传至社群网路。

当时很多名人都参加这个活动,包括脸书创办人扎克伯格(Mark Zuckerberg)、时尚杂志主编温特(Anna Wintour)、好莱坞明星克鲁斯(Tom Cruise)等。

美国ALS协会表示, 2014年7月29日到8月26日为止的四周,这个活动已经为协会筹得超过8850万美元的捐款。

在美国,每十万人中有4~8人罹病渐冻症,每年新增病患约5千人。

渐冻症,即突破肌萎缩性脊髓侧索硬化症,是一种渐进且致命的神经退行性疾病,患者肌肉逐渐衰弱、萎缩,最终大脑完全丧失控制随意运动的能力。#

责任编辑:吴英

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2016-07-28 3:13 AM
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