【大纪元2017年06月16日讯】5岁昊昊出生就被诊断罹罕见丙酸血症，只要吃到奶、蛋等食物就会发作，连一口母奶都不能喝。所幸接受新生儿筛检，且签知情同意书，才及早发现罹病，有助预防。
卫生福利部在2006年将新生儿筛检法定项目扩增到11项，包含较常见的蚕豆症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺增生症及部分罕见疾病，但丙酸血症、高血氨症等多种罕病并未纳入法定筛检项目。
罕病基金会表示，家长有获知全部筛检结果的权利，当时有向政府提出诉求，如果家长签署知情同意书，就可获知其他未列法定项目的筛检结果，让整个罕病的防治网络更完整。
昊昊的妈妈邱小姐表示，昊昊刚出生时，医院在他的后脚跟扎血筛检，并询问她要不要签署知情同意书，当时只是顺手一签，没想到救了孩子的命。
丙酸血症是一种有机酸血症，为体染色体隐性遗传，在台湾发生率低于万分之一。患者可能在出生后数天至数月内出现症状，或是于童年时期发病。若没有适当治疗，可能导致智能障碍、昏迷甚至死亡。
邱小姐说，昊昊吃东西要非常注意，不能吃到奶、蛋、豆、鱼、肉类，连一口母奶都不能喝，只能喝特殊的奶粉，多吃蔬菜、根茎类食物，做特制的低蛋白饮食。
丙酸血症不是法定11项筛检项目，邱小姐说，幸好当时有签署知情同意书，才能知道其余非法定筛检项目的结果，让他们及早得知昊昊的状况，才能有效预防，让昊昊健康长大。
罕病基金会长期提供原住民族群及经济弱势户新生儿补助，根据统计，自公元2003至2016年有10万9112人次原住民宝宝接受筛检，约筛检出770名异常个案（包含蚕豆症等常见代谢异常疾病）。
罕病基金会董事长、马偕医院小儿遗传科主治医师林炫沛表示，先天性代谢异常疾病多为体染色体隐性遗传疾病，最常发生在原住民族群的代谢异常疾病称为枫糖尿症，罕病基金会掌握30名案例中，其中有22名为原住民孩子，大部分因为早期发现得以早期治疗。（转自中央社）
