【大纪元4月29日报导】（中央社记者刘嘉泰花莲县二十九日电）身体散发出枫糖浆微甜的味道可不是体香，而是罹患染色体隐性遗传疾病枫糖浆尿症。台湾花莲慈济医院小儿科医师朱绍盈指出，罕见疾病枫糖浆尿症是一种氨基酸代谢异常的疾病，粗估全台约有三十名病患，须接受终身饮食严格控制，以避免造成脑细胞损伤。
罕见疾病枫糖浆尿症(Maple Syrup Urine Disease,MSUD) 是一种氨基酸代谢异常的疾病，朱绍盈表示，身体有三种支链氨基酸需代谢，分别是白胺酸、异白胺酸与颉胺酸，而在代谢过程中需要﹁支链酮酸去氢酵素﹂的催化以产生化学反应，如果身体缺乏这种酵素或酵素功能不佳，就无法代谢氨基酸，当这三种氨基酸过度累积后，就会变成其他代谢物出现，导致病患身体闻起来有枫糖浆微甜的味道。
朱绍盈指出，枫糖浆尿症是一种染色体隐性遗传疾病，因父母双方各带有一个缺陷的基因结合而成，家族中常只出现于一代，且不分性别，每生一胎皆有四分之一概率会遗传这种疾病。
枫糖浆尿症的发生率在欧洲白人约为十二万分之一，美国为十八万分之一至二十五万分之一，但在台湾的发生率不明，朱绍盈指出，据国内统计资料显示，全台罹患这种罕见疾病的病患约三十人，患者大多为南部山地原住民，可能是因血缘较纯或较近有关。
朱绍盈表示，罹患枫糖浆尿症的婴儿，多是在经过喂食后数天至一个星期内发生非特异性的症状，例如呕吐、活力不好、食欲不佳、呼吸急促、黄疸、肌张力增加或减少、抽搐等，婴儿身上可能会闻到焦糖般的体味或尿味，严重者可能会有意识不清、昏迷甚至死亡。
而枫糖浆尿症急性发作时，体内三种氨基酸会大量累积，朱绍盈指出，为改善中毒现象，让体内酸碱值恢复正常，须藉由腹膜透析或血液透析把有毒氨基酸去除，以维持电解值的平衡，并注射高能量的葡萄糖输液，预防脱水和提供足够的能量，避免体内蛋白质进一步被分解。
朱绍盈表示，病患须终身严格控制饮食，包括肉类、坚果类、豆制品、蛋类都不能食用，因这些食物会产生有机酸，病患体内无法代谢有机酸，会造成脑细胞损伤影响智力，而这种疾病无法痊愈，只能控制病情，如已造成中枢神经系统伤害，可接受早期疗育或复健治疗。
