【大纪元5月2日报导】（中央社记者翁翠萍台北二日电）中央研究院今天召开记者会，介绍院士陈垣崇研发成功庞贝氏症药物，获欧美的药品管理局核准上市，并邀请参与人体试验的一名女婴患者父亲与晚发型病患林先生，到场见证新药确实有效果。
女婴患者的父亲黄烽志说，女儿三个月大时，感冒变成肺炎，到台北市国泰医院治疗，医师观察发现她的脚无力，经抽血筛检有庞贝氏症的现象，后经台大医院检查确定是庞贝氏症，因此转诊到台大医院使用新药治疗。
黄烽志表示，刚到台大医院治疗时，女儿还插管接受氧气，现在女儿对氧气的需要量已经不那么大了，肌肉也比较有力了。
他说，女儿送到台大医院，才知道有陈垣崇院士研发的庞贝氏症药物，而最初知道女儿有庞贝氏症时，很烦恼，担心女儿带不大，还上网查看庞氏症案例，虽然在台大医院有新药物可试，但药刚出来，不知有没有效果，因此还是很焦虑不安，现在宝宝明显进步，他也变得比较快乐了。
晚发型庞氏症患者林先生，家中排行老三，已经三十八岁，坐在轮椅上，鼻子连上呼吸器，今天由母亲与二哥陪同，从宜兰县三星乡家里赶来台北中研院出席记者会。
林母表示，大儿子四十三岁，二十岁时发病，三儿子二十五岁时发病，十二年前到台大医院检查有症状，检验结果却没病，但呼吸困难，老三还插管急救三次，，一年三个月前开始接受新药人体试验，具有效果，感谢台大医师杨智超。
林先生则说，以前常常感冒、没力量、睡觉起来要人扶、走路或拿东西都要扶着墙壁，还要妈妈帮忙洗澡，肌肉无力，严重时呼吸困难，要戴呼吸器，用药以后，进步很多，比较有力，可以自己走路、自己洗澡。
根据陈垣崇院士表示，他研发成功的庞贝氏症药物是静脉注射药物，一个月打两次，由于病患缺乏的酵素是先天性，因此终生要注射这项药物。前述两名病患家属则表示，国内对罕见疾病患者的用药是免费给付，他们非常感谢。
