【大紀元5月2日報導】（中央社記者翁翠萍台北二日電）中央研究院今天召開記者會，介紹院士陳垣崇研發成功龐貝氏症藥物，獲歐美的藥品管理局核准上市，並邀請參與人體試驗的一名女嬰患者父親與晚發型病患林先生，到場見證新藥確實有效果。
女嬰患者的父親黃烽志說，女兒三個月大時，感冒變成肺炎，到台北市國泰醫院治療，醫師觀察發現她的腳無力，經抽血篩檢有龐貝氏症的現象，後經台大醫院檢查確定是龐貝氏症，因此轉診到台大醫院使用新藥治療。
黃烽志表示，剛到台大醫院治療時，女兒還插管接受氧氣，現在女兒對氧氣的需要量已經不那麼大了，肌肉也比較有力了。
他說，女兒送到台大醫院，才知道有陳垣崇院士研發的龐貝氏症藥物，而最初知道女兒有龐貝氏症時，很煩惱，擔心女兒帶不大，還上網查看龐氏症案例，雖然在台大醫院有新藥物可試，但藥剛出來，不知有沒有效果，因此還是很焦慮不安，現在寶寶明顯進步，他也變得比較快樂了。
晚發型龐氏症患者林先生，家中排行老三，已經三十八歲，坐在輪椅上，鼻子連上呼吸器，今天由母親與二哥陪同，從宜蘭縣三星鄉家裡趕來台北中研院出席記者會。
林母表示，大兒子四十三歲，二十歲時發病，三兒子二十五歲時發病，十二年前到台大醫院檢查有症狀，檢驗結果卻沒病，但呼吸困難，老三還插管急救三次，，一年三個月前開始接受新藥人體試驗，具有效果，感謝台大醫師楊智超。
林先生則說，以前常常感冒、沒力量、睡覺起來要人扶、走路或拿東西都要扶著牆壁，還要媽媽幫忙洗澡，肌肉無力，嚴重時呼吸困難，要戴呼吸器，用藥以後，進步很多，比較有力，可以自己走路、自己洗澡。
根據陳垣崇院士表示，他研發成功的龐貝氏症藥物是靜脈注射藥物，一個月打兩次，由於病患缺乏的酵素是先天性，因此終生要注射這項藥物。前述兩名病患家屬則表示，國內對罕見疾病患者的用藥是免費給付，他們非常感謝。
