【大纪元5月3日讯】〔自由时报记者郭怡君／台北报导〕因罹患严重遗传性肌肉代谢疾病“庞贝氏症”而全身肌肉无力、易死于心脏呼吸衰竭的患者终于有药可医了！中央研究院、台大医院和欧美联手合作，历经十五年，研发出全球首款有效治疗庞贝氏症的新药，已获欧盟医药品管理局和美国食品药物管理局的上市核准。
庞贝氏症是种罕见遗传疾病，估计每四万名新生儿会出现一例。婴儿期就发病的患者因肌肉无力支撑活动，又称为“趴趴熊宝贝”，常因严重的心脏呼吸衰竭而活不过一岁。过去已知的一百多种遗传性肌肉病变均无药可医，只能施以缓和症状的支持疗法。
此项研发由中研院生医所所长陈垣崇院士领导。他以基因重组的方式，用仓鼠细胞生产一种可让肌肉吸收、能处理肝糖的酵素，用静脉注射到人体内，补充患者先天缺此酵素之憾。三分之一患者在初期会出现轻微过敏反应，但注射几次即能完全适应。
两个儿子都在青春期发病的林妈妈感激地说，十几年来儿子肌肉无力到连澡都要帮他洗，三次呼吸困难插管急救，家人身心俱疲，差点要放弃，最近打针后，儿子已可自己洗澡，也能拿水壶喝水、写字、打电脑。
基因改造酵素 通过临床治疗试验
陈垣崇指出，过去其他团队研发的酵素只能为肝脏或脾脏吸收，没能进入到心脏和肌肉地带产生疗效，他和目前任职于中研院国家基因型鉴定中心的邬哲源博士等人，想办法在酵素嵌上可让肌肉细胞识别吸收的密码。
1999年美国许可用此基因改造酵素为庞贝氏症婴儿作第一、二阶段的临床治疗，首批受药的两个月大婴儿患者现在已快满七岁了。后续临床试验由美国顶级生技公司Genzyme出资接手，2001年陈垣崇受中研院长李远哲延揽回台任生医所长，将此项研究带回台湾，邀请台大医院小儿部及基因医学部主治医师胡务亮的医疗团队，加入包括美国五个及欧洲四个医学中心的跨国计划，完成关键性的临床治疗试验。
庞贝氏症患者终生每个月需注射两次新药，目前费用尚未出炉，但健保将予补助。
小辞典／庞贝氏症
庞贝氏症患者天生缺乏一种负责分解多余肝糖的酵素“酸性α-葡萄糖? ?”，导致肝糖不断堆积而伤害肌肉的功能，使病患出现渐进性的肌肉无力和呼吸困难。
庞贝氏症根据发病年龄分成“婴儿型”与“晚发型”。婴儿型约占三分之一，出生几个月内就会出现严重的肌肉无力、舌头和心脏肥大、呼吸困难等症状，典型婴儿病患多在第一年死于心脏呼吸衰竭，活过周岁者可能永远无法行走，大多需要呼吸器协助呼吸。
晚发型从儿童期到晚年都可能发生，初期症状常与其他神经肌肉疾病症状相似，包括行动易感到疲惫、逐渐肌肉无力、呼吸短促、间歇性睡眠等。一般而言，越早发作者的症状和恶化越严重。
台大小儿部医师胡务亮和神经部医师杨智超说，若新生儿在两、三个月大时四肢松软不太会动，脖子不太能支撑，或就读中小学的孩子有容易跌倒、体育课老是跑最后、拿不动东西等肌肉无力情形，最好照Ｘ光或作进一步肌肉切片检查。
（资料来源：中研院生医所、台大医院，整理：记者郭怡君 )
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