【大纪元4月10日讯】（大纪元报记者李杰生编译）没有自闭症病史的父母常不能理解为何他们生下自闭症的孩子。自闭症的病因至今不明，多年来，研究人员尝试从基因组寻找病因，最近发现从基因断裂的情形研判，自闭症的病因可能不只一种。
自闭症是一种神经系统失调导致的发育障碍，可能导致严重的社交与发展延迟，甚至智能不足。早在2004年，耶鲁大学的研究人员便发现一位发展延迟的孩子，其一个复制contactin 4的基因被删除。在今年1月，他们和另外两个研究团队找到某些自闭症个案和名为contactin连结似蛋白质2号的基因（contactin associated protein-like 2）有关联性。而第三个研究团队则发现第16对染色体的的一串DNA可能导致1%的自闭症案例。
最近，纽约市史东尼布鲁克大学医疗中心 （Stony Brook University Medical Center）哈契维尔（Eli Hatchwell）博士发现，一个协助串连脑子的基因发生断裂可能是许多自闭症个案的潜在病因。 这个名为contactin 4的基因一旦断裂，便无法正常运作，并使得脑部无法形成正确的连结网路。儿童有三个这种断裂基因，或者有一个断裂基因、另外二个是正常基因，占自闭症个案的2.5%。
哈契维尔认为这项发现在自闭症研究史上具有重大的意义。 向来研究人员都在寻找一个对自闭症一体适用的病因，然而事实上显然不是如此，造成自闭症的原因可能不只一种。哈契维尔的研究团队测试来自81个家庭的92名自闭症患者，并与没有自闭症的560个人做比较。他们做了全套的染色体分析，察看全部的DNA图谱。找到其中三名自闭症患者的DNA被删除或复制时造成contactin 4基因断裂。这些基因全部都是遗传自没有自闭症病史的父亲。
没有自闭症病史的父亲生出自闭症的孩子是什么原因？ 哈契维尔指出，美国疾病控制和预防中心（CDC）估计，每150个孩子中有１个罹患自闭症或相关的疾病譬，如亚斯伯格症候群（Asperger’s syndrome ，轻微的对社交有尴尬感）。
虽然这个数字看起来不大，但事实上，哈契维尔认为有许多人有轻微的亚斯伯格症候群或其他状况，祇是当他们还是儿童时，没有被诊断出来。他从遗传学的角度分析，认为这些父亲表面上正常，但将不好的基因传给孩子，孩子出生时发生基因突变，便会使得孩子有严重的遗传性疾病。Contactin 4基因和轴突（axon)的发展有关，轴突是连接一个神经元到另一个的细长的神经线。这个基因发生突变（断裂）便会导致发展延迟和智能不足。
哈契维尔的研究报告发表在医学遗传学杂志（the Journal of Medical Genetics）。哈契维尔同时也协助一家名为Population Diagnostics 的生物科技公司，开发以DNA为基础的针对自闭症、阿兹海默氏症（Alzheimer’s）、帕金森氏症（Parkinson’s）、第2类型糖尿病和其它遗传性疾病，在症状出现前和早期的检测测试。(http://www.dajiyuan.com)
