【大纪元1月19日讯】一位32岁的女性，因近几个月来慢性腹痛、偶有血便而求诊。病人自述饮食正常，无重大病史，亦无感冒、发烧等其它症状。门诊医师实施身体检查，腹部无肿块或压痛。
经仔细询问得知，病人的舅舅曾因多发性大肠息肉做过大肠切除。医师认为不可轻忽，因为此病人是遗传性大肠息肉症的高危险群，因此安排时间做了大肠内视镜检查，结果，上百个息肉在大肠镜下一览无遗。医师顺便做了切片，病理报告为“大肠腺瘤（adenoma）”，于是“家族腺瘤性息肉症（familial adenomatous polyposis；以下简称FAP）”诊断确立。
数日后病人接受大肠切除手术。一如内视镜下所看到的，上百个息肉丛生，覆盖了一大部分的大肠黏膜，最大的直径达1.5 cm。病理报告显示为“多发性大肠腺瘤（multiple adenoma）”，其中最大的腺瘤还合并有“严重异生（severe dysplasia）”，是高危险癌前病变，所幸并没有发展成侵袭性癌症。术后病人恢复良好，目前在门诊追踪治疗。
“家族腺瘤性息肉症”是一种体染色体显性（autosomal dominant）遗传性疾病，因位于第五对染色体上的APC基因异常所导致，非常罕见。其发生率随人种不同，一般统计均小于0.02%，成大医院一年约0~2例。
不过，若双亲之一为FAP患者，下一代有一半机会遗传到此病。附带一提，有少数FAP患者追溯不到家族史，一般认为是后代基因自发性的突变所造成。
FAP故名思义，其临床表现为在大肠上生长的多发性息肉。虽然是先天遗传得来的，不过在刚出生到国小时期通常还不会出现息肉，也没有任何症状。大肠息肉开始冒出来，一般是在青春期之后。腹部不适、腹痛、腹泻、血便等症状的开始出现，通常在30岁左右，此时在大肠镜下检查大于100个息肉，应可及早诊断，及早治疗。如果症状出现后还是没有警觉、不以为意，则百分之百的病人会在40岁左右发生大肠癌。
FAP分类上其实蛮多样化的，除了传统型，还有一些亚型，这也反应在它多变化的临床症状。除了多发性大肠息肉和大肠癌的危险外，FAP病人也较易得到其它器官的肿瘤，如小肠、胃、胰脏、胆囊、甲状腺等。
FAP患者的息肉，在病理上称为“腺瘤”。息肉是一种通称；而腺瘤是它在显微镜下的诊断。额外一提，其实一般中老年人也会长大肠腺瘤，不过多是单或少颗，不像FAP病人那么多颗就是了。
FAP其实是十分罕见的疾病，之所以被这么重视的原因，在于它和大肠癌密不可分的关系。事实上，临床医学对于大肠癌的知识，有很多是得自于研究FAP的研究。而照顾FAP病人的重点，在于早期发现、及早诊断，包括：家族史、症状、分子诊断、大肠镜等，并在发展成大肠癌之前及早治疗。
治疗方法是整段大肠切除，若下段直肠息肉不多，可予以保留，较不会影响排便功能。术后病人仍要定期追踪，因为仍有可能会从剩余的大肠黏膜或其它器官长出肿瘤。
作者：成大医院病理部主治医师李忠达
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