一家族三代近四十人患小腦萎縮症

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【大紀元3月21日訊】日前一名行動困難、平衡失調病患到衛生署新竹醫院神經科求診,院方發現他罹患俗稱小腦萎縮症的「遺傳性運動失調症」,神經內科主任葉伯壽追蹤其家族病歷史,意外發現該患者從祖父起,家族三代患此病者將近四十人,基因宿命令他唏噓不已。

 上星期一名廿歲的患者因發生行動遲緩、走路東倒西歪,向衛生署新竹醫院求診,經葉伯壽看完病歷,才發現患者与四年前臨床研究的對象,竟然是父子關系。 葉伯壽回憶四年前在清大生科所攻讀碩士時,發現一名來自新竹市郊區的四十多歲患者,出現遺傳性運動失調的病變,為了深入研究這种罕見病例,當時就利用下班時間上門探視病患,并做家族病歷調查,還抽取患者血液做DNA檢驗。

 葉伯壽當時調查家族病歷并訪談家屬結果,查出這位四十多歲患者父親的七兄弟當中,有六人患此病,患者三個兄弟則全部罹患小腦症。患者父子兩代就已經有卅余人患此病。由于發病后無法找到合适工作,該家庭的家計主要落在妻子肩上。

 葉伯壽表示,上周求診的該二十歲患者則是該家族第三代出現小腦症病例。經進一步調查發現,在他的三兄弟中,有兩人已經出現平衡感失調的情況,總計這個家族共有近四十人患小腦症,目前已分別移居到各縣市。

 經新竹醫院以磁振造影儀器檢查,發現這對父子的脊髓、小腦都有萎縮現象。且葉伯壽發現,患者出現症狀的年紀,也有年輕化的傾向,第一代是到大約四十歲才開始發病,然而到了目前的第三代,卻到二十歲就產生行動遲緩、失去平衡感的現象,智力也會逐漸減退。不過發病之前并沒有出現任何异狀。 經醫師与家人閑聊后發現,由于一般民眾對這种疾病知識的貧乏,加上一家人因為行動比正常人稍微遲緩,看起來好像很「慵懶」,以至于誤解為這种病是父親「傳染」給儿子的結果,使得鄰居為怕下一代被「感染」,竟彼此不相往來長達十余年之久。

 葉伯壽表示,根据醫學文獻記載,小腦症屬于「顯性遺傳突變」,并無正确數据可以顯示其罹病率,且還沒有任何治療方法,目前醫學只能朝遺傳基因的方向深入研究,他期待研究結果能提供醫師更正确的診斷及治療參考,并提供优生保健的諮詢服務,期能嘉惠更多不幸的人。

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