地中海型貧血（又稱海洋性貧血）是全球最普遍的遺傳疾病之一，它是一種先天的血液疾病，因為基因缺陷，導致紅血球攜帶氧氣的能力比正常人低，導致攜氧能力不足。多數父母不知道孩子有地中海型貧血，只覺得孩子時常臉色蒼白、食慾不振或易感染疾病，而較嚴重者會危害健康。
文／王舒眉
為一種遺傳性的血液疾病。血液不具傳染性，男女患病機率相同。依據基因缺損主要分為α型（α球蛋白基因異常）與β型（β球蛋白基因異常）。患者因無法產生足夠的正常血色素（hemoglobin）而造成嚴重程度不同的小球性貧血。
α型較常見於東南亞、馬來西亞和中國南部；而β型則較常見於地中海周圍國家、非洲、中東、印度與東南亞等地區。以台灣而言，每100人就有5至7人帶有地中海型貧血的缺損基因。近年來，由於越來越多東南亞地區的人移民到北美，也使得北美地區的發生率逐漸增高。
貧血嚴重程度如何分類？
地中海型貧血因為其複雜的基因型，臨床上會出現多種嚴重程度不同的症狀，按嚴重程度簡單的分為輕、中、重型。
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α型地中海型貧血 (人體中有4個α基因，2個來自母親，2個來自父親；常見的異常原因為整個或部份基因缺失） |
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輕型 |
一個α基因缺損 |
血球正常，完全沒有症狀與正常人無法區分。（較常見於非裔美國人） |
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二個α基因缺損 |
臨床大多沒有症狀，僅紅血球體積（MCV）較小，可能出現輕微貧血導致疲勞，會被誤認為缺鐵性貧血。（較常見於東南亞、中國和地中海地區） |
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中型 |
三個α基因缺損又稱「血紅素H症」 |
會出現相當明顯的貧血，導致脾臟種大。 |
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重型 |
四個α基因缺損 |
胎兒時期即因長期缺氧，心臟衰竭，導致胎兒水腫，出生後通常無法存活。 |
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β型地中海型貧血 （人體中有2個β基因，1個來自母親，1個來自父親；常見的異常原因為基因出現點突變） |
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輕型 |
一個β基因缺損 |
臨床大多沒有症狀，僅紅血球體積（MCV）較小，可能出現輕微貧血導致疲勞，會被誤認為缺鐵性貧血。 |
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中型 |
兩個β基因缺損但是尚具部份功能或是合併β基因缺損與其他血球問題等複雜表現型 |
從輕微貧血到相當明顯的貧血，可能會導致脾臟種大。 |
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重型 |
兩個β基因缺損且完全不具功能，又稱「Cooley’s貧血」 |
新生兒時期正常，出生後3-6個月才表現出貧血症狀，需靠長期輸血、骨隨移植或是臍帶血移植才能存活。 |
「輕型」有哪些症狀？ 部份的輕型地中海型貧血患者終其一生都沒有任何症狀，也不知道自己是帶原者，但是有些輕型患者卻會出現輕度貧血的症狀，包括頭暈、容易疲勞等問題，甚至有一部份人容易合併憂鬱的情緒。輕型的地中海型貧血患者在生活上與一般人相同，沒有特別的禁忌，但是在身體遭逢壓力時，如感染、發燒、手術、生產等，可能會使貧血症狀變的更明顯，必要時可輸血治療。
「非輕型」有哪些症狀？ 地中海型貧血患者的血球因為血色素生成不良，所以攜氧能力較差，也較容易被破壞而溶血，此二者都會導致症狀的產生。根據嚴重程度會出現下列症狀，包括疲勞、虛弱、呼吸急促、蒼白、臉部骨頭變形、成長緩慢等。@◇
（本文作者為小兒科主治醫師）
血液中的紅血球。（Fotolia）
家族遺傳如何篩檢？
基本篩檢包括血球、血中含鐵量與血色素A2和血色素F的電泳分析。當懷疑是地中海型貧血帶原者時，會進一步的進行α基因與β基因的缺損與突變檢測。
產前篩檢
孕婦產前抽血檢測血球基本分析中，如果發現血球過小或血色素太低時，則建議孩子的父親也必須做血液檢查，當二人都懷疑是地中海型貧血的帶原者，那麼便會做基因檢測，同時安排遺傳諮詢。
上述的方式多數能在產前知道胎兒是否罹患地中海型貧血。但是，血色素異常的原因很多，所以有時經由基因型是無法判斷其表現型的嚴重程度。＠◇
