【大纪元7月19日讯】〔自由时报记者洪素卿╱台北报导〕八岁的孙小弟因罹患罕见的“肾上腺白质退化症”（ＡＬＤ），体内缺乏可以分解“长链饱和脂肪酸”的酵素，以致脂肪酸堆积在脑白质与肾上腺。
为了不使他变成电影“罗伦佐的油”的小男主角一样，瘫痪在床无法行动，台大医院已经完成骨髓配对，将在近日内为孙小弟进行移植手术。
虽然这项手术的失败率超过五成，但是，孙妈妈在征得孩子的同意后，仍决定面对这项挑战。
台大医院基因医学部主治医师胡务亮表示，“肾上腺白质退化症”（ＡＬＤ）是一种性联遗传疾病，多发生在四至八岁的男孩身上。初期症状并不明显，可能只有成绩退步，后期则会出现步伐不稳、视觉丧失、失聪、瘫痪等症状，最后死亡，病程平均约历时两年。
虽然孙小弟幸运地能在神经症状出现前开始食用“罗伦佐的油”来减缓病情发作，不过目前这种病只有接受骨髓移植，才有机会治愈。
台大医院目前已经为孙小弟找到适合的骨髓，预计两三周内可以进行骨髓移植。
台大表示，虽然骨髓移植有健保给付，但是由于孙小弟术后必须住院很长一段时间，为了避免感染，可能必须住进单人病房，长期的病房差额费用以及其他医疗费用在扣除健保给付后，可能高达百万元，对于孙小弟这样的小康之家来说，依旧昂贵，因此，院方除了希望社会大众可以为孙小弟加油之外，也希望民众能够透过台大医院社会服务部“罕见疾病捐款账号00145791”来帮助孙小弟。
遗传疾病咨询网站建立
〔记者洪素卿╱台北报导〕罕见疾病患者可望不必辗转求医，延误治疗时程！
台大医院在卫生署国民健康局委托下，建立“遗传疾病咨询服务窗口”网站，不但汇整多项遗传疾病资料、各医院诊断遗传疾病相关资源，并提供相关线上咨询，除了让基层医师随时获得罕见疾病的相关资讯之外，网站所提供的中文疾病资料，也能让病友即时解惑。
台大医院基因医学部主任余家利指出，目前全球约有两千种遗传疾病，在台湾至少就有两百种，过去由于各式不同的病人到不同医院去看病，各医院研究室又各有专长，导致病人必须到处转诊，可能因此延误治疗时程。
为了让病患能够迅速获得最适切的医疗服务，在国民健康局的委托下设立专责窗口，由台大医院以及高医负责，并提供线上以及电话咨询服务。
到目前为止已经登录一百零五种疾病，有三十二篇注解资料。网址为：http://www.genetic-counseling.com.tw，民众不妨多加利用。 (http://www.dajiyuan.com)
