【大纪元2020年10月14日讯】（大纪元记者黄玉燕台湾台中报导）22岁女子想成家，但家中哥哥、妹妹皆有智能不足与自闭症现象，担心有遗传的可能性；6岁女童小花，从出生就有发育迟缓、贫血、智能不足、情绪障碍等问题，家人跑遍各大医院都未能找到致病原因。
二位案例寻求中国附医精准医学“基因定序”，找到致病性突变，22岁女子被判定是罕见遗传疾病“丹迪沃克症候群”，且突变来自于父亲，但女子并未带有突变基因，因此没有遗传疑虑。
6岁女童经过精准医学进行全外显子定序，找到一个特殊基因的致病性突变，中国附医精准医学中心张建国医师表示，先解决女童贫血问题，未来有机会利用基因治疗获得其他改善。
张建国医师指出，基因定序除了可以协助找出病因，还可依病人基因表现决定药物。他举一名癌症病人，在其它医院被诊断为多发性骨髓瘤，但治疗效果不佳；经过骨髓抹片及基因定序，判定为具有可用标靶药物的淋巴浆细胞淋巴瘤，经治疗后确实有效改善。
张建国指出，“精准医学”就是大家熟知个人化医学的延伸，是以个体为导向的临床医学，不再以疾病为导向。每一个人的基因都是独一无二的，自从人类基因解码后，精准医学即可依据每个人的体质和基因改变而给予精准治疗，避免在医疗的过程中造成的延误治疗及副作用。
而中国附医与中研院合作多年“百万人精准医学计划”，目前已有20万人参与，希望在未来3年内能搜集到足够的量体，且依照东方人的特性，增加基因定序判读的准确性，想参与的民众可以门诊登记。
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