【大纪元2023年11月19日讯】（英文大纪元记者Louise Chambers报导／艾琛编译）一名男婴在5个月大时被诊断出患有一种极为罕见的遗传病，只能存活2至5年。如今他成功地活过5岁生日，目前在德克萨斯州的家中茁壮成长。
2018年9月13日，加利福尼亚州萨利纳斯（Salinas）的杰森（Jason）和塔拉‧博罗夫卡（Tara Borofka）夫妇迎来了他们唯一的孩子JT。五年后，这对夫妇在他们的新家德克萨斯州拉文市（Lavon）举办了一场盛大的生日派对，庆祝他们的儿子5岁生日，一个他们担心永远看不到的日子。
JT患有三聚磷酸异构酶（triosephosphate isomerase，简称TPI）缺乏症，这是一种非常罕见的红细胞缺乏症。这种病会导致行动不便、易感染、肌肉无力，从而导致呼吸困难和心力衰竭。医生认为他只能活两到五年。
40岁的博罗夫卡太太告诉《大纪元时报》，“许愿基金会（Make-A-Wish Foundation）为他举办了一个大型派对。我们得到了所有的关爱。市里的警察都来了，消防车也来了，而且是以钓鱼为主题的派对。”
派对有一百多人参加。当地一家名为Soulman’s Bar-B-Que的德克萨斯烤肉连锁店也参与了庆祝活动。
博罗夫卡先生说，“JT成为了一名正式的消防员、一名正式的烧烤大师和一名正式的警察，这非常酷。”
作为职业渔民和保险承保商家庭，JT的父母将他们对户外的热爱传递给了人们。参加JT派对的所有孩子都收到了钓具盒和鱼竿，因为JT希望与其他孩子一起分享，让他们度过一个有趣的钓鱼日。
博罗夫卡太太怀孕很顺利，JT出生时也很健康。然而，在JT两个月大的体检中，医生注意到他的脸色苍白，而且铁含量偏低，于是医生将他们一家转到了斯坦福儿童医院（Stanford Children’s Hospital）。三天后，医院检查了他的血液和血红蛋白水平，发现非常低。随后，JT被紧急输血。三个月后，他被正式诊断为TPI缺乏症。
博罗夫卡先生透露道，“这种情况极为罕见。一开始我们真的无处可寻。我们只有斯坦福儿童医院医生的说法，后来，幸运的是，世界上有一位研究人员在匹兹堡大学对这种罕见病情进行研究。”
有记录的TPI缺乏症患者只有60例。斯坦福儿童医院血液病专家贝托‧普拉特博士（Dr. Berto Plater）告诉博罗夫卡夫妇，很遗憾，这种病无法治愈，也无计可施。
博罗夫卡先生回忆说，“基本上是说，让我们回家好好拥抱这孩子吧。我们被告知，JT还有两年时间，如果先进技术能让他活久一些，也许还有五年。这简直是晴天霹雳的坏消息。我们连续哭了一个星期。我们曾经有过所有的希望、梦想和计划。我想和他一起打棒球，我们想和他一起去钓鱼，他玩得很开心，家人也都很兴奋，但突然之间，一切希望都如同泡影。”
在确诊后的六周内，TPI缺乏症的症状显现在JT的身体上。他从独立坐立、爬行、玩耍、大笑和学习说话，变成了通过管子呼吸和进食，因肌肉极度虚弱而几乎瘫痪。当JT满18个月时，他的父母聘请了一名居家护士，每天为他提供8小时的护理。
博罗夫卡太太说，“一开始，作为一位母亲，我很挣扎，什么都想自己做，但这不太可能。我必须学会让别人帮助护理。”
随着时间的推移，博罗夫卡夫妇将精力投入到对这种罕见病症的认识和宣传上，希望能筹集到足够的资金，促进斯坦福儿童医院利用JT的细胞进行治疗研究。GoFundMe网页的目标是筹集25万美元，迄今为止已经筹集到了13.5万美元。据新闻网站KSBW报导，Chualar 4-H俱乐部的成员已经筹集到了64,500美元，萨利纳斯警察局也捐赠了16,511美元。
如今，JT的病情通过物理治疗、专业和语言疗法、复合维生素和低糖酮饮食得到控制。
博罗夫卡先生告诉《大纪元时报》，“在过去的两年里，他已经能够脱离呼吸机。他的语言治疗师必须先教会他如何进食，然后才能教他如何发音。
“他正在取得一些进展，一些奇迹正在发生。我们很快就会进行检测。之前，医生说他的一侧横膈膜已经完全瘫痪。现在他们说，‘好吧，我们也不确定，但横膈膜似乎恢复了，看来它在起作用。”
由于JT的病情有所好转，博罗夫卡夫妇现在可以减少对医疗里程碑的关注，而更多地关注家庭生活和彼此。而当JT的需求超过他们自己的需求时，他们无法做到这一点。他们聘请了24小时护士看护。他们喜欢和JT一起看书、散步，并沉浸在对钓鱼的热情中。
社区对JT和他的家人给予了极大的支持。
博罗夫卡太太分享说，“我们仍然会收到一些随机的电子邮件和短信，比如，‘哦，我刚知道你儿子的事，我们会为他祈祷。’或者，‘哦，我的天哪，他是最可爱的！我们祈祷他能得到治愈。’人们总是伸出援手。”
博罗夫卡一家能够直面所有挑战，他们给其他亲人面临医疗挑战的家庭的建议是，“永远不要放弃，即使医生已表示无能为力，你要永远相信奇迹会发生。当我回首往事时，对我来说，虽然我没能改变任何事情，但我和我的妻子都变得更坚强了，我们对自己也了解得更多，知道了大家的关爱。世界上有很多真正美好的东西，我们每天都能在儿子、朋友和爱人身上看到。”
在继续坚持度过这一阶段的过程中，一家人仍然充满希望。
博罗夫卡太太说，“他是个快乐的孩子，是位斗士。在实验室找到治愈他的方法之前，他必须一直战斗不息。当听到坏消息时，我们总是能扭转局面，现在JT就像生来要改变世界的斗士一样。”◇
责任编辑：韩玉#
