【大纪元2023年08月21日讯】（大纪元记者赖玟茹台湾台北报导）罕病脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因治疗药，自今年8月起纳健保给付，1剂要价新台币4900万元，健保署副署长蔡淑铃表示，首名通过健保给付是1名南部未满6个月婴儿。另外，国健署仍在评估新生儿SMA是否纳公费筛检。
蔡淑铃表示，SMA基因治疗药是健保首次将罕病基因治疗药品纳入给付，适应症为“6个月以下发病，且带有基因突变”，预估1年有8名病童受惠，这款药物昂贵，采取事前审查，南部某医院在新制上路后提出，8日完成审核程序。
蔡淑铃说明，SMA基因治疗药物是一次治疗，宣称终身有效，但究竟是否真的有疗效，需要长期追踪，用药后须每4个月进行1次标准运动功能检查，提交疗效追踪等资料，每年须总评估1次，至少追踪10年。
目前健保给付背针、口服及基因针剂等3种SMA治疗药物。蔡淑铃说，SMA基因治疗药8月起才纳入健保给付，一切还在进行中，现阶段只有这家南部医院为这名6个月婴儿提出申请，暂时没有其他待审案，但相信只要有类似个案，各医院就会迅速收集资料，相关申请会陆续出现。
罕病脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是先天基因缺陷或突变导致脊髓前角运动神经元退化，随着时间严重持续肌肉萎缩、无力，导致病患行走或进食困难，甚至无法呼吸的一种罕见遗传性神经肌肉疾病。
另外，国健署过去曾试办过新生儿SMA公费筛检，后续改为自费400元检验，对于未来新生儿SMA筛检是否纳入公费项目，国健署妇幼健康组简任技正陈丽娟表示，目前仍在评估阶段，预计年底完成评估后再提出相关建议。
责任编辑：郑桦
