【大紀元2023年05月29日訊】（大紀元記者方金媛台灣高雄報導）小瑞出生兩個月就被診斷罹患脊髓性肌肉萎縮症第一型，12歲的男孩本應活潑好動卻只能整日臥床，且無法言語，無法獨坐，又因吞嚥暨呼吸肌肉功能完全退化，必須24小時完全仰賴家人協助胃造廔進食並以呼吸器維生。
脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA），是一個漸進性神經肌肉退化性疾病，位於人類第五號染色體的SMN1基因缺損，導致脊髓前角細胞（運動神經元）退化，病人的運動功能會隨著時間，持續不斷的退化，導致全身肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。
SMA依發病的早晚及最好的運動功能不同，可分為四型：第一型，出生半年內發病，無法獨自坐立；第二型，出生後7~18個月發病，可獨自坐立，無法獨自站立；第三型，兒童時期會行走後才發病，四肢運動功能受損；第四型，18歲以後才發病，症狀輕微。
SMA是一種體隱性遺傳罕見疾病，也就是父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者，本身並不會發病或有任何症狀，但會有1/4機率生下SMA小孩。2017年起全國三大新生兒篩檢中心（高醫、臺大醫院、台北病理中心暨保健基金會）共同推動SMA全國新生兒篩檢，2021年台灣被評為世界上唯一全國實施SMA新生兒篩檢且提供確診陽性嬰兒藥物治療的國家。
根據國健署2023年4月罕見疾病通報個案統計，SMA全國通報個案為526 人（含歿 97人），高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部在1987年2月2日執行全國第一例以肌肉切片輔助診斷第一型SMA患童迄今，總共照顧過269位SMA病友（占51%）。
高醫院長鍾飲文表示，SMA發生率約為1/10,000，最嚴重的第一型SMA病童，約80%在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。2011年高醫成立國內首創神經肌肉疾病跨領域照顧團隊暨開辦神經肌肉疾病整合門診，推動經由長期追蹤與照顧，減緩併發症的發生，延長SMA病友的壽命與提升生活品質。
高醫小兒科部教授鐘育志表示，SMA這種曾經被視為無法治療的神經退化疾病，現在已經有三種治療藥物，包括需終生給藥的RNA藥物（Nusinersen）及小分子藥物（Risdiplam）和只需一次性給藥的基因治療藥物（Zolgensma），讓病童可以免於死亡的威脅或運動功能退化的恐懼，且呼吸和進食功能都可以持續穩定。
他指出，目前國際SMA治療新趨勢是越早治療，效果越好。2023年4月1日起健保署公布SMA治療藥物的擴大如：具3個（含）以下SMN2基因拷貝數，經新生兒篩檢即將發病之個案，限使用Nusinersen；3歲內發病確診且開始治療年齡滿7歲者，且臨床評估運動功能指標 RULM ≥ 15之SMA個案等。
他說，SMA新生兒篩檢是台灣之光，2017年達9成7，但據2023年1月調查，已降至7成；呼籲家長一定要為寶寶做SMA篩檢，即使確診陽性，也有藥物治療，越早治療症狀越少，效果也越好。
57歲黃旭輝是SMA資深病友，他說，年少被確診時因藥物太貴，根本無能力自費治療，面對日漸無力的肢體，內心有莫名的恐懼和焦慮。等了50餘年終於等到SMA用藥機會，「像是在黑暗裡看到亮光」。2周前他開始用藥，生活即有很大不同，以往每天晚上得叫醒妻子二三次幫她翻身，現在雖然很吃力，但已可以自己翻身。
他說，很感謝政府放寬SMA用藥規範，讓近一半SMA病友有機會獲得藥物治療，也很期盼政府能持續放寬SMA用藥規範，讓更多SMA病友有機會改善生活品質，重新燃起生命希望。◇
責任編輯：筱珮
