【大纪元2023年05月29日讯】（大纪元记者方金媛台湾高雄报导）小瑞出生两个月就被诊断罹患脊髓性肌肉萎缩症第一型，12岁的男孩本应活泼好动却只能整日卧床，且无法言语，无法独坐，又因吞咽暨呼吸肌肉功能完全退化，必须24小时完全仰赖家人协助胃造廔进食并以呼吸器维生。
脊髓肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, 简称SMA），是一个渐进性神经肌肉退化性疾病，位于人类第五号染色体的SMN1基因缺损，导致脊髓前角细胞（运动神经元）退化，病人的运动功能会随着时间，持续不断的退化，导致全身肌肉无力、甚至无法自主呼吸而死亡。
SMA依发病的早晚及最好的运动功能不同，可分为四型：第一型，出生半年内发病，无法独自坐立；第二型，出生后7~18个月发病，可独自坐立，无法独自站立；第三型，儿童时期会行走后才发病，四肢运动功能受损；第四型，18岁以后才发病，症状轻微。
SMA是一种体隐性遗传罕见疾病，也就是父母亲都是带有一个缺陷基因的带因者，本身并不会发病或有任何症状，但会有1/4概率生下SMA小孩。2017年起全国三大新生儿筛检中心（高医、台大医院、台北病理中心暨保健基金会）共同推动SMA全国新生儿筛检，2021年台湾被评为世界上唯一全国实施SMA新生儿筛检且提供确诊阳性婴儿药物治疗的国家。
根据国健署2023年4月罕见疾病通报个案统计，SMA全国通报个案为526 人（含殁 97人），高雄医学大学附设中和纪念医院小儿部在1987年2月2日执行全国第一例以肌肉切片辅助诊断第一型SMA患童迄今，总共照顾过269位SMA病友（占51%）。
高医院长钟饮文表示，SMA发生率约为1/10,000，最严重的第一型SMA病童，约80%在2岁前就会因呼吸衰竭死亡，是目前世界上婴儿死亡率最高的遗传疾病。2011年高医成立国内首创神经肌肉疾病跨领域照顾团队暨开办神经肌肉疾病整合门诊，推动经由长期追踪与照顾，减缓并发症的发生，延长SMA病友的寿命与提升生活品质。
高医小儿科部教授钟育志表示，SMA这种曾经被视为无法治疗的神经退化疾病，现在已经有三种治疗药物，包括需终生给药的RNA药物（Nusinersen）及小分子药物（Risdiplam）和只需一次性给药的基因治疗药物（Zolgensma），让病童可以免于死亡的威胁或运动功能退化的恐惧，且呼吸和进食功能都可以持续稳定。
他指出，目前国际SMA治疗新趋势是越早治疗，效果越好。2023年4月1日起健保署公布SMA治疗药物的扩大如：具3个（含）以下SMN2基因拷贝数，经新生儿筛检即将发病之个案，限使用Nusinersen；3岁内发病确诊且开始治疗年龄满7岁者，且临床评估运动功能指标 RULM ≥ 15之SMA个案等。
他说，SMA新生儿筛检是台湾之光，2017年达9成7，但据2023年1月调查，已降至7成；呼吁家长一定要为宝宝做SMA筛检，即使确诊阳性，也有药物治疗，越早治疗症状越少，效果也越好。
57岁黄旭辉是SMA资深病友，他说，年少被确诊时因药物太贵，根本无能力自费治疗，面对日渐无力的肢体，内心有莫名的恐惧和焦虑。等了50余年终于等到SMA用药机会，“像是在黑暗里看到亮光”。2周前他开始用药，生活即有很大不同，以往每天晚上得叫醒妻子二三次帮她翻身，现在虽然很吃力，但已可以自己翻身。
他说，很感谢政府放宽SMA用药规范，让近一半SMA病友有机会获得药物治疗，也很期盼政府能持续放宽SMA用药规范，让更多SMA病友有机会改善生活品质，重新燃起生命希望。◇
责任编辑：筱珮
