【大紀元4月10日訊】﹝自由時報記者羅碧╱台北報導﹞ 絕大多數的「胎記」會隨著孩子成長而逐漸消褪，但是有一種罕見疾病叫做「色素失調症」，不僅讓寶寶出現「先天紋身」的症狀，甚至隨著年齡增加而會影響神經系統，出現智障、缺齒、視力不良等傷害；長庚兒童醫院自今年年初以來，就已接獲二名女嬰罹患此病，因及早確診，讓孩子可免於接受其他不必要的治療。
長庚兒童醫院兒童醫學遺傳科主任侯家瑋指出，色素失調症是一種「性連鎖顯性遺傳」疾病，也就是母親傳給子女，但是此病幾乎沒有男性患者，患者多為女兒，不過皮膚病變及色素沈積嚴重度差異相當大。
侯家瑋在臨床上，就遇到二名個案的媽媽也有此症，不過媽媽的症狀並不明顯，也沒有神經病變的後遺症。
至於今年接獲的二名女嬰則是媽媽本身沒有明顯症狀，只有孩子位於Ｘ染色體的長臂上的NEMO基因突變，若媽媽還要再生下一胎，則可以做產前染色體檢查。
色素失調症是一種特殊的先天皮膚變化，在孩子一出生至二星期時，身上即出現水，所以常被誤認為是新生兒水痘或是疹，或是皮膚過敏、溼疹發炎或是感染金黃色葡萄球菌，而接受不必要的抗生素、免疫球蛋白製劑等治療。
等到孩子二至六星期大時，水會消失，形成隆起，如疣狀的角質增生，最後以條紋狀的色素沈積，在身上留下烙印，尤其是軀幹及四肢；通常在青春期以後，皮膚色素會漸漸褪去，有時會完全消失，但容易有掉髮或體毛現象。
值得注意的是，色素失調症患者可能會有錐形齒、延遲換牙，甚至缺齒；中樞神經受損，引起抽搐，造成智力障礙；有卅％至四十％可能因色素失調而使眼內血管病變，造成梗塞，影響視網膜或視神經功能，有視力不良或白內障等情況，以及指甲疼痛、脂漏性皮膚炎、易掉髮、禿頭等併發症。(http://www.dajiyuan.com)
