一成遺傳性疾病 X染色體害的

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【大紀元3月18日訊】〔自由時報編譯吳直耕╱綜合十六、7日外電報導〕以英國惠康信託基金桑格研究院為首的國際科學家團隊,17日在最新一期「自然」期刊首度公佈X染色體的完整分析。他們發現,人類約十%遺傳性疾病係因X染色體功能失調所造成。

研究人員表示,他們已經確定X染色體九十九‧九九%的基因密碼,發現其帶有一千零九十八個基因。報導指出,雖然這項動員來自六個國家、二十一個研究機構的兩百八十二名科學家才完成的浩大工程,無法揭開女人之所以為女人的所有秘密,但性別演化的過程因此獲得證實,男女生物性差異存在的原因也將更容易解答。

人類細胞有二十三對染色體,其中二十二對為體染色體。每一對染色體中的其中一條來自母親,另一條來自父親,這種染色體稱為「同源染色體」。此外,女性細胞有兩條X染色體,男性細胞則有一條X染色體和一條Y染色體,稱為「性染色體」,所以每個人都會從母親獲得一條X染色體,另一條X或Y染色體則來自父親;獲得Y染色體者將成為男性。

研究顯示,約三億年前,人類始祖(可能是某種爬蟲類 )發生突變,長出能製造精子的睪丸。雖然當時已經有性別之分,但性別由溫度決定。基因開始決定性別後,動物的雄性與雌性比例才得以穩定維持約一比一。經不斷演化,Y染色體其他功能幾乎喪失並侷限於決定男性性別,使得X染色體獨挑大樑。

由於只有一條X染色體,男性較容易獲得遺傳性疾病。細胞進行減數分裂時,同源染色體之間會出現篩選過程,以減低壞突變存留下來的機率;但男性只有一條X染色體,若它有缺陷或突變,根本無法替換。目前已統計出的三千一百九十九個遺傳性疾病當中,有三百零七個被發現與X染色體的突變或缺陷有關,其中包括血友病、色盲與肌肉萎縮症。

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