一成遗传性疾病 X染色体害的

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【大纪元3月18日讯】〔自由时报编译吴直耕╱综合十六、7日外电报导〕以英国惠康信托基金桑格研究院为首的国际科学家团队,17日在最新一期“自然”期刊首度公布X染色体的完整分析。他们发现,人类约十%遗传性疾病系因X染色体功能失调所造成。

研究人员表示,他们已经确定X染色体九十九‧九九%的基因密码,发现其带有一千零九十八个基因。报导指出,虽然这项动员来自六个国家、二十一个研究机构的两百八十二名科学家才完成的浩大工程,无法揭开女人之所以为女人的所有秘密,但性别演化的过程因此获得证实,男女生物性差异存在的原因也将更容易解答。

人类细胞有二十三对染色体,其中二十二对为体染色体。每一对染色体中的其中一条来自母亲,另一条来自父亲,这种染色体称为“同源染色体”。此外,女性细胞有两条X染色体,男性细胞则有一条X染色体和一条Y染色体,称为“性染色体”,所以每个人都会从母亲获得一条X染色体,另一条X或Y染色体则来自父亲;获得Y染色体者将成为男性。

研究显示,约三亿年前,人类始祖(可能是某种爬虫类 )发生突变,长出能制造精子的睾丸。虽然当时已经有性别之分,但性别由温度决定。基因开始决定性别后,动物的雄性与雌性比例才得以稳定维持约一比一。经不断演化,Y染色体其他功能几乎丧失并局限于决定男性性别,使得X染色体独挑大梁。

由于只有一条X染色体,男性较容易获得遗传性疾病。细胞进行减数分裂时,同源染色体之间会出现筛选过程,以减低坏突变存留下来的概率;但男性只有一条X染色体,若它有缺陷或突变,根本无法替换。目前已统计出的三千一百九十九个遗传性疾病当中,有三百零七个被发现与X染色体的突变或缺陷有关,其中包括血友病、色盲与肌肉萎缩症。

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