【大紀元3月14日訊徐韻翔報導】(據中廣新聞報導)罕見疾病「尼曼匹克症」，是一種脂質代謝異常疾病，過去無藥可救，患者內臟會累積大量脂類，發病幾年後便可能死亡，台大醫院基因醫學部嘗試以治療另一種疾病(高雪氏症)作用機轉類似的藥物(Zavesca)，來治療病童，結果療效令人驚喜，5位接受治療的孩子症狀都好轉，昂貴的藥費最近也將開始獲得健保給付，為罕病兒點亮生命之光。
罕見疾病尼曼匹克症C型，是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，脂類大量累積在病患的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓、腦部，孩子起初會出現肝脾腫大，接著就是智能、運動退化，發病幾年後就可能死亡，過去這種病症無藥可醫，親人只能看著病童一步步走向死亡而束手無策，相當可憐。
為了拯救這些小病童，台大醫院基因醫學部主任胡務亮苦思救命辦法，靈機一動聯想到治療高雪氏症的藥物Zavesca作用機轉類似，因此決定讓病患使用這種藥物試試看，史無前例的用藥法，還得承擔失敗的風險，所幸胡醫師的判斷是對的，孩子們病況因而好轉，延長了五條寶貴的小生命。罕病兒的家長原本只能看著孩子病況一天天惡化，甚至連吞口水吞嚥困難都差點要了命，如今規律服藥後，還能吃蛋糕，父母都相當感激。
醫師說，這項藥品健保無給付時，一個月藥費高達約30萬元，是筆沈重的負擔，幾年來經過醫師、病家、相關單位的努力，此藥在最近也將納入健保給付，讓罕病家庭對抗疾病同時，較無後顧之憂了。 –>
