【大纪元3月14日讯徐韵翔报导】(据中广新闻报导)罕见疾病“尼曼匹克症”，是一种脂质代谢异常疾病，过去无药可救，患者内脏会累积大量脂类，发病几年后便可能死亡，台大医院基因医学部尝试以治疗另一种疾病(高雪氏症)作用机转类似的药物(Zavesca)，来治疗病童，结果疗效令人惊喜，5位接受治疗的孩子症状都好转，昂贵的药费最近也将开始获得健保给付，为罕病儿点亮生命之光。
罕见疾病尼曼匹克症C型，是一种脂质代谢异常的遗传疾病，脂类大量累积在病患的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓、脑部，孩子起初会出现肝脾肿大，接着就是智能、运动退化，发病几年后就可能死亡，过去这种病症无药可医，亲人只能看着病童一步步走向死亡而束手无策，相当可怜。
为了拯救这些小病童，台大医院基因医学部主任胡务亮苦思救命办法，灵机一动联想到治疗高雪氏症的药物Zavesca作用机转类似，因此决定让病患使用这种药物试试看，史无前例的用药法，还得承担失败的风险，所幸胡医师的判断是对的，孩子们病况因而好转，延长了五条宝贵的小生命。罕病儿的家长原本只能看着孩子病况一天天恶化，甚至连吞口水吞咽困难都差点要了命，如今规律服药后，还能吃蛋糕，父母都相当感激。
医师说，这项药品健保无给付时，一个月药费高达约30万元，是笔沉重的负担，几年来经过医师、病家、相关单位的努力，此药在最近也将纳入健保给付，让罕病家庭对抗疾病同时，较无后顾之忧了。 –>
