【大纪元2018年04月12日讯】（大纪元记者施芝吟台北报导）33岁的陈先生4年前因呼吸道突然肿胀不能呼吸，急诊气切，才保住一命，经基因检测确诊为罕病“遗传性血管水肿症”，台湾气喘卫教学会荣誉理事长徐世达说，这种疾病常常被误诊为过敏、痛风等疾病，错失治疗时机，只要出现反复手脚不对称肿胀、呼吸道肿胀、腹部肿胀、肚子痛，应到医院做基因检测，接受治疗。
徐世达说，遗传性血管水肿症是罕见的原发性免疫不全症，属于补体缺陷的免疫不全，是由C1抑制物（C1-INH）（SERPING1）缺乏一种染色体显性遗传性疾病，当父母一方这样的缺陷，后代子女有5成的遗传概率，目前全台有36位病患罹患遗传性血管水肿症。
他强调，该病特征有3点，包含反复四肢不对称肿胀，甚至胀到破皮流血；肠胃道、呼吸道肿，反复肚子痛、喉咙肿要；家族中有人因呼吸道突发性肿胀而窒息死亡。
徐世达提及，此病发作始于儿童时期，青春期变严重，成年后有诱发因子，包含牙科手术、外科手术等。
陈先生说，他小时也曾莫名手脚不动称肿大，当时误诊为痛风、过敏，直到4年前才确诊，他妈妈也因为呼吸道肿过世，但并不知道是因为罹患遗传性血管水肿症。
徐世达表示，目前国外有效的药物为“C1酯酶抑制剂”，透过皮下注射，阻断水肿形成的关键介质缓激肽发挥作用，超过90%的患者在治疗后2小时，有效缓解症状，避免患者因突发性症状危害到生命，大幅改善患者的生活品质。◇
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