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四肢不对称肿胀 恐是罕病

遗传性血管性水肿去年纳入罕见疾病,受罕病法保障。(施芝吟/大纪元)

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【大纪元2018年04月12日讯】(大纪元记者施芝吟台北报导)33岁的陈先生4年前因呼吸道突然肿胀不能呼吸,急诊气切,才保住一命,经基因检测确诊为罕病“遗传性血管水肿症”,台湾气喘卫教学会荣誉理事长徐世达说,这种疾病常常被误诊为过敏、痛风等疾病,错失治疗时机,只要出现反复手脚不对称肿胀、呼吸道肿胀、腹部肿胀、肚子痛,应到医院做基因检测,接受治疗。

徐世达说,遗传性血管水肿症是罕见的原发性免疫不全症,属于补体缺陷的免疫不全,是由C1抑制物(C1-INH)(SERPING1)缺乏一种染色体显性遗传性疾病,当父母一方这样的缺陷,后代子女有5成的遗传概率,目前全台有36位病患罹患遗传性血管水肿症。

他强调,该病特征有3点,包含反复四肢不对称肿胀,甚至胀到破皮流血;肠胃道、呼吸道肿,反复肚子痛、喉咙肿要;家族中有人因呼吸道突发性肿胀而窒息死亡。

徐世达提及,此病发作始于儿童时期,青春期变严重,成年后有诱发因子,包含牙科手术、外科手术等。

陈先生说,他小时也曾莫名手脚不动称肿大,当时误诊为痛风、过敏,直到4年前才确诊,他妈妈也因为呼吸道肿过世,但并不知道是因为罹患遗传性血管水肿症。

徐世达表示,目前国外有效的药物为“C1酯酶抑制剂”,透过皮下注射,阻断水肿形成的关键介质缓激肽发挥作用,超过90%的患者在治疗后2小时,有效缓解症状,避免患者因突发性症状危害到生命,大幅改善患者的生活品质。◇

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责任编辑:尚颖

 

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