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人体的“垃圾DNA”不垃圾 竟有重大作用

编译/张妮

科学家们曾认为有些DNA不包含任何生成蛋白质的指令,而且其重复性可能是导致基因组不稳定和容易受损、得病的因素,因此认为它们是“垃圾DNA”。新的研究发现情况并不如此。(Creative Commons)

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最新研究发现,一直被称作“垃圾DNA”的卫星DNA,竟然对人体起着重大作用。不仅在人类身上是这样,在许多物种上都存在这个机理。

一直不被看好的“垃圾DNA

在我们的基因组中,卫星DNA占有较大的比例。然而,它一直被认为是多而无用的DNA。

卫星DNA由简单的、高度重复的基因序列构成,之前科学家们认为,它们不包含任何生成蛋白质的指令,而且它们的高度重复性,可能导致基因组不稳定,甚至容易受损、得病,因此将它们称作“垃圾DNA”。直到最近研究才发现,情况并非如此。

密歇根大学(University of Michigan)生命科学学院的女教授、研究领衔研究员山下由纪子(Yukiko Yamashita)和同事们展开研究,想知道当细胞失去这些卫星DNA,会发生什么情况。

想要除去卫星DNA并不容易。由于卫星DNA存在于很长的、高度重复的序列组中,研究者们无法简单把它突变,或者直接将它移除。于是,他们改从与卫星DNA捆绑在一起的“蛋白质D1”上着手。

失去“垃圾DNA”,细胞走向死亡

研究者们把果蝇(经常用于实验的物种)细胞的蛋白质D1移除。结果发现,原本能够发育成精子或卵子的生殖细胞,竟然在走向死亡。进一步研究发现,在走向死亡细胞的细胞核外部,形成了一些含基因片段的微细胞核,由于细胞核内没能包含整个基因组,因此这些细胞无法存活。

研究者们认为,蛋白质D1绑住卫星DNA,从而才能把整个染色体拉入细胞核内。如果蛋白质D1不能结合卫星DNA,细胞将失去形成完成细胞核的能力,最终死亡。

“就像捆绑一个花束,”山下说,“蛋白质D1有多个绑定点,能与多个染色体绑定,把它们固定到一个地方,防止任何染色体飘浮出细胞核外。”

该团队拿老鼠做了一样的实验,并得到了相同的结果。

这些结果让研究者们相信,卫星DNA对细胞的存活起著至关重要的作用,而且在多个物种上都是这个原理——包括人类。

该研究由密歇根大学生命科学学院和霍华德休斯医学院(Howard Hughes Medical Institute)的研究者们共同完成,并于3月26日发表在《eLife》上。◇

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责任编辑:朱涵儒

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