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东莞发现世界首例罕见异常染色体病

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【大纪元2月11日报导】(中央社台北十一日电)中国广东省东莞市近日发现一例罕见异常染色体病,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报病例。

新华社今天报导,去年九月,当地东华医院儿科门诊发现一名前来就诊的男婴,长相异于常人,并同时患上先天性肛门闭锁等多种病症,经血液遗传学检查后诊断为遗传染色体病。

其后,经检查患儿母亲张某的染色体发现,其染色体为四号和九号平衡移位,在形成胚胎时将异常的九号染色体遗传给了患儿,以致患儿畸形。 

东华医院医学实验室博士刘彦慧说,因患儿母亲的四号和九号染色体上遗传基因只是发生交换,其遗传物质既没增多也没减少,故身体及智力无明显异常,但可将异常染色体遗传给下一代,出现死胎、流产、畸形等不良妊娠反应。

根据遗传规律,该女性出生正常胎儿的概率只有十八份之一,一般应放弃再生育。

报导表示,这起病例已经被收入世界异常染色体核型数据库和家系库,成为中国国内外遗传病研究的宝贵资料。

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