【大紀元3月8日報導】（中央社記者韋樞台北八日電）過去不少病人服用藥物後發生嚴重副作用，甚至死亡，造成醫療糾紛，但自從成功利用基因型鑑定進行「史帝文-強生症候群」危險基因標記研究後，癲癇、痛風、血栓疾病的病人均可先檢測是否含有特殊基因，研究團隊正在研發試劑，大幅減少測試基因時間，邁向個人化醫療時代。
「史帝文-強生症候群」是一種非常嚴重的藥物不良反應，病人服藥後全身粘膜（眼、嘴、生殖器）潰爛，皮膚起水泡，嚴重時全身表皮脫離，如同大面積燙傷，不但眼角膜會受損，且死亡率高，非常痛苦。
中央研究院生物醫學研究所長陳垣祟領導的團隊接受行政院國科會的經費支援，建立「國家基因型鑑定中心」，這個中心利用基因型鑑定進行「史帝文-強生症候群」危險基因標記研究及抗凝血劑藥量基因研究，獲得重要成果。
陳垣祟表示，經過比對服用抗癲癇藥物卡巴氮平 (carbamazepine)有無藥物反應的病人基因，發現帶有HLA-B＊1502基因者，引起「史帝文-強生症候群」的風險，是未帶此基因者的2500到3000倍。
此外，利用基因型鑑定，比較服用抗痛風藥物allopurinol後有無引起皮膚劇烈藥物反應者的基因型，發現帶有HLA-B＊5801基因型者，引起「史帝文-強生症候群」的風險，是未帶此基因者的500倍。
陳垣祟指出，中研院已和中國醫藥大學附設醫院、竹山秀傳醫院合作針對病人進行測試，長庚醫院和彰化基督教醫院也準備加入測試行列。
陳垣祟利用同樣原理研究對治療血栓疾病的抗凝血藥物─華法林 (WARFARIN)嚴重過敏的基因型，結果亦發現，這種藥物容易造成嚴重出血的副作用，華人又比歐美人更敏感，但原因不明。
研究發現，VKORC1基因啟動子區域的單核甘酸多型(SNP)VKORC1-1639G>A的變異會造成VKORC1表現量差異，影響華法林劑量；VKORC1基因型分三種型別，台灣人以AA型居多，適合2.5 mg以下低劑量，西方人以AG或GG型居多，可以使用高劑量，另外CYP2C9基因變異者，劑量要更低。
陳垣祟說，血栓型中風病人服用這種藥物很難拿捏劑量，吃多了不凝血，吃少了沒效用，而且還和年齡、體重有關，醫師要很久才能調整出適當劑量。現在醫師們和中研院合作，送中研院三天便知是否有特殊基因，然後再用一到二週時間調整劑量。
研究團隊已經查出病人特殊基因與藥物的關係，目前已和長庚、台大、新光、高雄醫學大學附設醫院合作。陳垣祟說，研究團隊正在研發試劑，讓醫院方便給藥前就地測試，大幅減低測試時間與醫療糾紛；全球其他團隊正研究20到30種藥物和病人特殊基因的關係。
