【大纪元3月8日报导】（中央社记者韦枢台北八日电）过去不少病人服用药物后发生严重副作用，甚至死亡，造成医疗纠纷，但自从成功利用基因型鉴定进行“史帝文-强生症候群”危险基因标记研究后，癫痫、痛风、血栓疾病的病人均可先检测是否含有特殊基因，研究团队正在研发试剂，大幅减少测试基因时间，迈向个人化医疗时代。
“史帝文-强生症候群”是一种非常严重的药物不良反应，病人服药后全身粘膜（眼、嘴、生殖器）溃烂，皮肤起水泡，严重时全身表皮脱离，如同大面积烫伤，不但眼角膜会受损，且死亡率高，非常痛苦。
中央研究院生物医学研究所长陈垣祟领导的团队接受行政院国科会的经费支援，建立“国家基因型鉴定中心”，这个中心利用基因型鉴定进行“史帝文-强生症候群”危险基因标记研究及抗凝血剂药量基因研究，获得重要成果。
陈垣祟表示，经过比对服用抗癫痫药物卡巴氮平 (carbamazepine)有无药物反应的病人基因，发现带有HLA-B＊1502基因者，引起“史帝文-强生症候群”的风险，是未带此基因者的2500到3000倍。
此外，利用基因型鉴定，比较服用抗痛风药物allopurinol后有无引起皮肤剧烈药物反应者的基因型，发现带有HLA-B＊5801基因型者，引起“史帝文-强生症候群”的风险，是未带此基因者的500倍。
陈垣祟指出，中研院已和中国医药大学附设医院、竹山秀传医院合作针对病人进行测试，长庚医院和彰化基督教医院也准备加入测试行列。
陈垣祟利用同样原理研究对治疗血栓疾病的抗凝血药物─华法林 (WARFARIN)严重过敏的基因型，结果亦发现，这种药物容易造成严重出血的副作用，华人又比欧美人更敏感，但原因不明。
研究发现，VKORC1基因启动子区域的单核甘酸多型(SNP)VKORC1-1639G>A的变异会造成VKORC1表现量差异，影响华法林剂量；VKORC1基因型分三种型别，台湾人以AA型居多，适合2.5 mg以下低剂量，西方人以AG或GG型居多，可以使用高剂量，另外CYP2C9基因变异者，剂量要更低。
陈垣祟说，血栓型中风病人服用这种药物很难拿捏剂量，吃多了不凝血，吃少了没效用，而且还和年龄、体重有关，医师要很久才能调整出适当剂量。现在医师们和中研院合作，送中研院三天便知是否有特殊基因，然后再用一到二周时间调整剂量。
研究团队已经查出病人特殊基因与药物的关系，目前已和长庚、台大、新光、高雄医学大学附设医院合作。陈垣祟说，研究团队正在研发试剂，让医院方便给药前就地测试，大幅减低测试时间与医疗纠纷；全球其他团队正研究20到30种药物和病人特殊基因的关系。
