【大纪元2016年02月15日讯】（大纪元记者徐翠玲台北报导）泛自闭症雷特氏症（Rett Syndrome），90%是因为基因MECP2突变所造成。以1万分概率好发于小女孩，男孩则早夭，台湾推估患者约500人。中研院生物医学科学研究所发现，若增强大脑中MeCP2蛋白的类小泛素修饰作用，可减缓雷特氏症所导致的社交、记忆与脑神经细胞缺陷。研究团队亦证实第一型类胰岛素生长因子（IGF1）和促肾上腺皮质素释放因子（CRF），均会显着增加MeCP2在脑中的类小泛素修饰。
中研院特聘研究员李小媛15日表示，研究团队发现IGF1、CRF非常明显、一致的促进MeCP2蛋白的类小泛素修饰，两者的效果都达到正常量的2倍以上。西方少数报导已经证实IGF1会减缓雷特氏病人的行为缺陷症状，CRF的疗效则是国、内外第一次发现。这项研究成果对雷特氏症病因及治疗提供新方向，IGF1或衍生物以及固醇类药物，对治疗雷特氏症具有潜力。
医学界已知雷特氏症病因与X染色体上的MECP2基因突变有关，李小媛指出，雷特氏症病人常见MECP2基因突变点，类小泛素修饰即后转译修饰现象明显减少，导致运动、思考、社交行为障碍、不善于语言表达、搓手、玩手，还有脊椎僵硬，更严重的是呼吸困难、癫痫。
研究团队以基因剔除鼠做实验，增加其脑中MeCP2蛋白的类小泛素化，发现可成功挽救社交、记忆及神经突触可塑性的缺陷，同时会增加脑神经滋养因子促进学习与记忆、神经可塑性、减缓脑神经细胞退化的表现。
李小媛表示，雷特氏症属显性遗传，病患父母的MECP2基因都是正常的，MECP2基因突变95%以上由后天造成，主因来自父系X染色体，精子产生后，受不明原因影响导致MECP2基因突变。而男性染色体是XY，只要染色体X有缺陷，就不能存活，临床上看到的男性病患多半是死胎，最多活1、2岁。而女性病患，在1岁多以前是正常的，1岁多之后快速发病。根据文献报导，约2～10岁会有相对稳定期，稍微好一点，之后又会快速退化，女性患者平均寿命约在20～25岁，也有活到40岁。
责任编辑：芸清
