【大纪元3月14日讯】〔自由时报记者杨倩慧╱台东报导〕台东县太麻里地区近年接连发现小儿“枫糖尿症”的罕见病例，引起遗传基因医学研究人员好奇，经过千例的血液分析，初步发现，原住民同一族群若近亲通婚，且父母一方年龄超过五十岁，生出“枫糖儿”的概率较高。
抱着正常婴儿时多少会闻到“乳臭味”，但“枫糖儿”小宝宝却会散发像枫树糖浆的甜味，这其实是罕见疾病“枫糖尿症”（简称ＭＳＵＤ )，成因是特殊支链氨基酸代谢异常，属染色体基因变异引起的遗传疾病，发生率几十万分之一，台湾原住民病患约占半数，严重者会昏迷甚至死亡。
太麻里乡卫生所主任巴德雄表示，“枫糖儿”会有严重不吃、嗜睡、四肢无力、抽搐，身上散发焦糖体味、尿味，临床症状明显，但卫生所追踪的三例都在一岁多后就诊时才被发现，显示部落的父母亲警觉心还是不够。
台东县内近年出现的五例均发生在同一族群的原住民聚落，台东卫生局保健课长林秋菊说，这种情形引起台中荣总儿童医学部好奇，医学部主任迟景上请卫生局协助，开始连续两年在屏东、台东，针对山地乡，染色体异常比例较高的族群，做血液遗传基因分析。
台东卫生局由公卫护士针对一千多名初生婴儿，分阿美、卑南、南、北排湾族，南、北鲁凯族等各族采样。
研究人员分析发现，个案都是原住民同一族群通婚生下的小孩，再者父母亲中有同一祖父、外祖父，即四亲等内近亲结婚，或父母一人的年龄已超过五十岁。
虽然样本数不够，正式的分析报告尚无法统计究竟那一族群发生率高，在一千多样本中，台东县筛检出廿例基因变异个案，即产下“枫糖儿”的可能性高。
林秋菊指出，“枫糖儿”脑部易发展迟缓，不少是遗传因素引起，兄弟姊妹可能有二人以上罹患。
但当公卫护士到部落筛检时，即使一家已有相同状况的二名幼童，家长却仍不愿接受可能是遗传因素，而一再坚称分别因发烧和跌倒碰撞引起。
林秋菊表示，其实把握六岁前早疗黄金治疗期，矫治效果都很好；目前各卫生所均有零到六岁儿童发展的简易筛检量表，幼儿的家长可多利用咨询。
防范未然 婚前基因健检
〔记者杨倩慧╱台东报导〕根据遗传学研究，近亲因为基因组合相似，夫妻一方若带有不好的隐性基因，在后代显现出来机会相对比正常夫妻还要大。
台东马偕医院小儿医师文心怡表示，“枫糖儿”是自体隐性基因变异引起，从婴儿时期就要辅以特殊奶粉比例，兼顾必需的氨基酸，但又不能过高而造成毒性。
文心怡说，其实近亲结婚，后代有问题的机会并不一定，要看双方是否都带有隐性基因的遗传，如果都有，子女可能四分之一会发病，二分之一会带有不好的隐性基因。
可以在婚前做基因检查，但并非所有基因问题都可以检查出来，可以先针对家族中有发生过的疾病做了解，再针对疾病看是否有基因的关连。
而通常如果不幸两人同时带有致病基因，或有一方为带因者，则在怀孕中便须作产前遗传诊断，如绒毛膜取样或针膜穿刺检查。
现代“优生学”的相关研究已有很多，例如日本发现战后有五％夫妻是四等亲内的表兄妹，他们的后代死亡率较高；也有针对中国少数民族通婚作研究，他们的癌症死亡率比较高。
尽管“优生学”研究已十分普遍，但文心怡特别提出的是，在台湾近亲通婚的民众就医心态普遍还十分保守，在东部临床上常遇见小儿疑似遗传疾病，即同父母中兄弟姊妹，有两人以上有相同疾病，在医护人员追踪时，很多的父母会选择失踪，或非到不得已，不愿意透露近亲的因素，甚至中断带孩子来就医，因此很难对某一遗传性疾病作有系统的探究。
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