【大纪元1月3日讯】〔自由时报记者王俊忠／台南报导〕有“小贝多芬”之称的台南市听障资优生詹博丞，罹患罕见点状软骨错生病症，原已弱视的双眼急遽恶化，几近全盲加上还有肢障问题，让博丞情绪低落，詹母急得向身障团体、学校与教育局求援。
视力恶化近全盲
詹博丞幼年双耳中度听障、眼力约零点四，但他很有音乐天分、勤练最爱的钢琴，国小时，曾拿过多次全国音乐大赛冠、亚军，赢得小贝多芬美称。
从事教职的詹博丞母亲苏昭蓉表示，博丞进入大成国中后，念的是音乐资优班，在听、看都吃力的不利条件下，一、二年级成绩仍名列全校前十名。
然而去年9月起，博丞视力突然急遽恶化，如今剩不到零点零五，已近全盲。
詹母满脸愁容地说，家人知悉博丞的病总有一天会发作，但真的发生时，还是很难适应。
博丞数度情绪低落
詹母透露，博丞也有肢障行动不便问题，多重障碍，让博丞近来情绪低落，曾埋怨说：“为何父母要把我生下来，让我一生饱受煎熬？”
本身也有听障女儿的全国声晖联合会理事长莫素娟，昨天中午赶到大成国中了解博丞现况，她认为，学校教师虽很尽力协助博丞，但校方、教育局专业资源似很有限，无法妥善处理博丞的心理辅导、生活自理与课业学习等问题。
教育局特幼课说，去年已派视障巡回教师定期个别辅导博丞，至于个别授课教师问题，教育局将请校方在新年度提出申请。教育局提醒家长与校方在现阶段应着重孩子的心理辅导问题，避免孩子因学习挫折产生不必要的傻念头。
点状软骨错生症 影响骨骼成长
詹博丞罹患的“点状软骨错生症”（Chondrodysplasia Punctata )，是一种罕见遗传代谢疾病，患者因为细胞内的微小胞器“过氧化小体”缺陷，因此导致各种症状。
该病症主要是骨骼异常，特征还包括在喉软骨、气管软骨以及骨垢软骨等出现点状钙化。症候群症状还包括生长迟缓、身材矮小、白内障、皮肤鱼鳞癣等。部分会合并有心智迟缓，临床上有多种型别。
马偕医院小儿科主治医师林炫沛指出，每个细胞里面都会有过氧化 体，但不同细胞依赖程度不同，影响层面也不一样。加上过氧化 体负担的功能多样，因此缺陷不同也会导致患者症状有所差异。
詹博丞的父亲詹子宜是家医科医师，他说，讲白话点，“点状软骨错生症”即是人体内软骨组织发育不良的一种病症，一般会影响人体骨骼发展，但博丞运气较差，发育不良的软骨可能影响到视、听神经，导致视障或听障。
（记者洪素卿、王俊忠 )
(http://www.dajiyuan.com)
