【大紀元2011年12月12日訊】(大紀元記者張東光編譯報導)如果頂尖科學家團隊能成功解開威廉斯綜合症(Williams Syndrome)的謎團，那麼加州聖地牙哥7歲大、罹患該症的圖斯特坦和泰勒這對雙胞胎就有救了。
MSNBC新聞網報導，他們罹患這種罕見的遺傳性疾病，讓他們很會社交、很外向、很慷慨，他們甚至不認為有所謂的陌生人。不管是在圖書館或在遊樂場，甚至在晚餐上的突如其來的賓客，這對雙胞胎兄弟都會問「你住哪裏?你開車還是坐飛機來的?你有小孩嗎?」等等這類的問題，他們既不害羞，也沒有小二生的社交不安。
他們的父親、35歲的華德納先生解釋說:「他們喜歡見不認識的人，」「我們將會去雜貨店，然後他們對於所有路過的人就只會說『嗨』。」
數十年來，研究人員對於這種極端友善的病症一直百思不解，據加州索克爾研究所(Salk Institute)的研究教授、80歲的貝魯吉統計，每10,000人中有1個人罹患這個病症。
他們相信，研究威廉斯綜合症可能讓他們更能了解自閉症等病因的蛛絲馬跡。研究該症25年的貝魯吉說:「我們正處在一個全新世界的邊緣，」他的研究團隊正在解密人類的基因與其行為的關係，「我們想知道:這些基因與行為是否有關聯?」
聖地牙哥加州大學科維理(Kavli)大腦與心智研究所副所長羅夫．葛林斯班說:「儘管威廉斯綜合症是自閉症的反面，但它可能是受到基因活動的影響，從而推動它走向與一般過程不同的道路。」
來自幹細胞生物、腦影像學、腦結構和社會認知等各種不同領域的頂尖專家已共同努力，希望找出威廉斯綜合症的基因與行為的關聯。他們使用了獨立但相關的各種實驗，檢查了該症患者的細胞、大腦的詳細圖像，並分析他們的行為，以了解這些是否可以連結起來。
這項聯合研究的其他的專家包括索爾克基因實驗室的蓋奇教授，他在其領域發現人類可以透過生活長出新的神經元。他也使用誘導幹細胞來模組化罕見疾病，包括現在的威廉斯綜合症。
在某些案例中，它採樣了威廉斯綜合症兒童的細胞，但不是用很痛苦的辦法採取皮膚細胞，而是從掉落的乳齒採集來的。
他說，他對於將人類複雜的行為解剖至細胞培養皿很有興趣。事實上，他和同事早在五月份就發現，威廉斯綜合症者的早期腦細胞增殖較常人低。他認為，或許經過長期的努力和堅持，有朝一日人們可發展出治療這類病症的藥物。
貝魯吉表示，威廉斯綜合症的試驗是研究基因與行為最好的案例。因為這個症狀很特殊，只在7號染色體的兩個副本之一失蹤時才出現。他說:「我們僅從3萬人中選出25~28個大腦的基因，」「都是相同的基因組。」
由於基因的遺失，創造了一組可以清楚定義但特性不同的組合。罹患威廉斯綜合症的人擁有獨特的臉部特徵(通稱為「小精靈」)，包括小而上翹的鼻子、寬嘴巴和嘴唇、人中較長、牙齒小而寬等。他們通常會有心臟、骨骼和牙齒的問題。
蓋奇教授說:「如果你將他們潛在的行為作聯繫，在某個程度好像是一道菜，然後你就會了解造成這種差異的分子機械原理。」
貝魯吉認為:「(患者的)行為相當一致，」「他們的社交利益、社交動力、被陌生人吸引、喜歡看臉、特別專注看臉。我們正研究這類的社交表現。」
諷刺的是，對他人有強烈興趣的他們卻可能是社交笨拙者，讓他們很難真正的去交朋友。華德納太太說:「他們(雙胞胎)開始看起來困惑了。他們知道有些不一樣，」「我們的小孩真的沒有其他親密的朋友。因為他們是雙胞胎，他們只跟對方玩遊戲。」
患者長大後，儘管行為外向，也想與外界互動，但大多數的人最後仍然在別人(家人或照護團體)的監督下活著。
不過，35歲的加拿大居民朱蒂．雷德卻是例外。她可以透過特殊的計劃讀大學，目前擔任侍者的工作養活自己。她說:「我是一個獨立的女人，剛好患有發展性障礙。」她還說，她知道自己與他人不同，也欣賞這些差異。
據報導，威廉斯綜合症首度被新西蘭的威廉斯(J.C.P Williams)醫生所發現，30年後才證實了遺失的基因，目前已被用來檢驗小孩是否罹患該症。目前，美國共有2萬多名威廉斯綜合症患者。
(責任編輯:畢儒宗)
