中央科小百科:肾上腺脑白质失养症

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【大纪元1月7日报导】(中央社记者陈惠珍台北七日电)高雄市张氏三兄弟罹患“肾上腺白质退化症”病症,引起社会大众对这项疾病的关注,肾上腺脑白质失养症英文名称为Adrenoleukodystrophy,简称ALD,是一种X性联隐性遗传性的神经退化疾病,其缺陷基因位于X染色体上。

ALD致病机转为X染色体上的ABCD1基因缺乏,这种异常基因会使细胞内过氧化物体peroxisome超长链饱和性脂肪酸(very long-chain fatty acids, VLCFA)代谢异常,使体内的超长链脂肪酸异常沉积在大脑白质和肾上腺皮质,侵蚀脑神经系统的髓鞘质,进而妨碍神经的传导。

ALD发生率约为一万六千八百分之一至二万一千分之一,发病年纪不一,症状包括过渡活跃、语言理解能力下降、记忆力下降、手脚控制不良,至肌肉痉挛、吞咽困难等。

ALD遗传模式是由母亲遗传给子女,发病者大都为男性;虽然携带这项ABCD1基因缺乏的女性绝大多数无症状,然而有少数女性成年后,会有神经系统症状。

这个病症的控制,除了透过饮食控制,如减少含有超长链饱和性脂肪酸的食物摄取之外,亦可在症状出现前进行骨髓移植治疗。

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