【大纪元2011年07月31日讯】(大纪元记者古惠珍编译报导)最新研究显示，许多令人难以理解的不孕症病例，可能是一种新发现的基因突变所造成，使精子无法和卵子结合。一个国际研究小组研究员说，这些研究发现可以改善不孕夫妇的筛检和治疗。
《生活科学》（LiveScience）网站报导，10至15％的美国人患有不孕症，其中约一半的病例涉及到男性生育能力有问题。不孕症令人难以理解的其中之一点是，精子质量和数量似乎和男性是否具有生育能力没有多大关系。
加州大学戴维斯分校研究员查尔(Gary Cherr)说：“70％的男性，你无法根据精子数量和精子品质的例行评估来预测他们的生育能力，”
关于不孕症，查尔和他的同事发现新线索，指出不孕症和DEFB124基因有关，此基因转译为β-防御素126(beta-defensin 126)，它属于杀菌类的蛋白质。精子在睾丸生成后会存储在副睾，当精子通过副睪时会附盖上厚厚的β-防御素126蛋白质分子。
查尔说，β-防御素126可以帮助精子游泳而通过在子宫颈黏液。因此，它有点像扮演一个“克林贡隐形装置 (Klingon cloaking device)”，它帮助精子潜行而与卵结合。
男性第20对染色体中的DEFB124基因，其双套染色体都突变，会造成缺乏β-防御素126。他们的精子在显微镜下，外观和游泳能力都正常，但科学家们发现此精子穿过类似人类子宫颈粘液的人工凝胶的能力降低85％，显示此遗传缺陷可能说明许多至今无法解释的不孕症病例。
在分析了500多对新婚的中国夫妇，研究人员发现双套染色体中的DEFB124基因都突变生育能力降低 ，他们的妻子比其他夫妇可能怀孕概率低40％。这甚至证明男性有此基因突变，不会造成其他身体方面问题，通常与不孕症有关联，例如精子数目变少和精子活动力降低。
这种突变不仅限于中国。来自美国、英国、中国、日本和非洲的DNA样本的一项调查显示约有一半的男性带有单套染色体中的DEFB124基因突变，约四分之一男性为双套染色体中的DEFB124基因都突变。
这些研究结果是令人惊讶的，因为一般人认为基因突变会影响生育能力是很少见的，带有此突变基因者将会有较少的后代，造成带有此突变基因者人口数较少。加州大学戴维斯分校研究员透纳(Ted Tollner)推测一个男性双套染色体中的DEFB124基因，一条是正常的，另一条是有缺陷的基因，但有正常的生育能力，在某方面，这可能是有利的。
查尔认为另一种可能性是，由于人类长期以一夫一妻制的关系孕育下一代，不同于大多数哺乳动物，人类精子品质没有如此重要，透纳指出，相较于猴子和其它哺乳动物，人类精子通常是慢速的游泳者并具有较高比率的缺陷。
然而，一些研究人员认为，在近数十年来，全球人类的生育率已下降。这个问题可能与这个基因的缺陷有关联。查尔说，研究人员下一步希望是能与美国主要不孕症计划合作，探讨此基因突变扮演的角色。
讽刺的是，虽然这些研究结果使不孕症燃起生育的希望，研究人员把研究起因归功于新类型避孕药研发。科学家们正在研究覆盖精子的的蛋白质，以做为疫苗可能目标，透纳告诉生活科学(LiveScience)，接受此种治疗患者的免疫系统将会识别和消灭精子。
透纳解释:“我们并非为人类做此研究，而是为狗，帮助管理狗和猫的数量。”有研究针对人类免疫避孕疫苗，但他指出，避孕效果似乎只是暂时的。
科学家们详述他们的研究结果，发表研究成果刊在《科学转译医学》（Science Translational Medicine）期刊。
