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【大纪元7月23日报导】（中央社记者徐毓莉台北二十三日电）台大医院从半年前开始以酵素补充疗法治疗一位七个月大的婴儿型庞贝氏症患者，目前十三个月大的王小弟，手部、脚部肌肉的力量明显比治疗前改善许多。台大医院小儿部暨基因医学部医师胡务亮表示，庞贝氏症平均死亡时间为八个月，只有尽早发现，才有机会得到适当的治疗。
王小弟在出生两个月时因为感冒症状，诊所发现他肺部有许多痰，到医院进一步检查时发现他的心脏比一般婴儿大很多，在被诊断为庞贝（Pompe）氏症时，王小弟的父亲经由各种管道、上网查询，终于与研究庞贝氏酵素补充疗法的中央研究院生医所所长陈垣崇取得联系，到台大接受治疗。
王小弟的母亲表示，从治疗前孩子肌肉无力到治疗七个月后，孩子的力量变大、手可以抬高、抓头发、翻身，脚可以移动，每一个小进步都让她得到很大的鼓励。
胡务亮表示，庞贝氏症典型的个案在出生时通常是正常的，小孩在两三个月大时，父母可能觉得小孩四肢比较软、没力气，活动少，在三、五个月大时会因呼吸急促或气管炎求诊，这时如果透过X光或心电图发现有心脏肥大的现象，很容易就可以诊断出罹患庞贝氏症。
庞贝氏症是一种溶小体肝糖储积症，常被称为肝糖储积症第二型，医师解释，在一般情况下，溶小体可以消化、溶解体内废物，但是庞贝氏症患者因为溶小体缺乏一种酸性麦芽糖酵素，使得进入溶小体的肝糖无法被分解而持续堆积，进而影响到细胞的功能。胡务亮进一步指出，肝糖堆积造成肌肉肥大，进而使肌肉无力，之后肌肉会持续退化。这是一种染色体隐性遗传疾病，患者的父母通常是带原者，不会出现症状，但孩子会有四分之一的机会发病，台湾一年约有四至五人被诊断罹患庞贝氏症。
