【大纪元6月17日报导】（中央社记者林琳纽约特稿）二零零六年八月北卡罗来纳州的杜克大学医学院邀请因庞贝氏解药而存活的孩童和他们的家人相聚。发明解药的陈垣崇教授环顾活泼健康的孩子们，更坚定他的信念：上天让我们在人世走一遭，一定是有目的。
作为医生、专研基因与糖类代谢的研究工作者，他所研发的Myozyme能拯救因先天基因缺陷患有庞贝氏症的人，陈垣崇正一步步的实践他人生的目的。
杜克大学医学院院长威廉斯推崇陈垣崇和他的团队研发庞贝氏症解药的过程。陈垣崇在接受“CNANewsWorld”记者访问时表示，从发现这个先天病症、判断出起因到研发出疗方是一段漫长而辛酸的路。
二十几年前他在杜克大学任教同时兼任门诊医生时，就注意到有婴儿因天生缺乏分解肝糖的酵素，导致肝糖积存在肌肉与心脏里，造成肌肉无力与心脏肥大。当时诊断出庞贝氏症的婴儿，没有解药，等于被宣告死亡。被告知时家长的失望与心碎对他也是严重的打击。
更坚定他寻找疗方的事件，是在一九九零年在急诊室一个四、五个月大的婴儿被诊断出有庞贝氏症，家长为婴儿求医的过程。
当时陈垣崇和他的医疗团队希望能让婴儿进行骨髓移植，虽然希望不大，仍可尝试。婴儿父母居住所在北卡州格林斯波若社区为这项手术筹了二十五万美元，可是，还来不及进行手术，婴儿就已夭折。婴儿的父母希望其他有庞贝氏症病童的家长可以免于他们承受的彻骨之痛，遂把社区捐款转赠给杜克大学的研究计划，希望他们能找出疗方。
婴儿葬礼的启示
陈垣崇说，他和医疗团队参加了婴儿的葬礼。在追思仪式上，牧师说：“上帝啊！您给了这个小天使生命，在这么短的时间内又拿回去了。您一定有个目的。”陈垣崇当下感悟到：这个目的就是要他回到实验室，找到疗方。
Myozyme研发成功并在二零零六年获得美国食品及药物管理局及欧盟医药品管理局核准上市。这是陈垣崇与团队十五年努力不懈的成果。
他说，在获得中橡公司转投资的Synpac的赞助下，他们在一九九九年第一次进行人体临床实验。因为产制药剂需要相当的时间，而且不能确知每一个接受治疗的婴孩需要多少疗剂，当时只能接受三个临床实验的小婴孩。太多家中有庞贝氏孩童的家长想让病童参加临床实验。医疗团队必须确保定期注射药剂的婴儿不致因药剂不足在疗程中病故，不可能让太多病童参与，陈垣崇因而背负了相当大的压力。
陈垣崇表示，有庞贝氏的婴儿发现得愈早，及早治疗存活的概率愈高。三位参加临床实验的婴儿当中，只有一位因掌握先机，治疗成功，现在已八岁，参加了杜克大学去年八月的“重聚会”。
二零零七年五月在波士顿举行的北美生物科技会议及展览，陈垣崇应邀在研讨会上讲述基因药的研发。向中橡买下专利生产Myozyme的健臻药厂特别安排陈垣崇参观药厂在波士顿查理河畔的Myozyme生产设施。
杜克大学指出，因为Myozyme的供应，全球二十几个国家的五十个医学中心已经能提供这个曾经是绝症的治疗。杜克大学相当以来自台湾的陈垣崇为傲，学校在“时代杂志”及“新闻周刊”的形象广告就是陈垣崇的医师形象。
在台湾或可有更大贡献
其实陈垣崇在二零零一年就辞了杜克大学医学中心遗传系主任的职务，回到台湾担任中央研究院生物医学研究所所长。记者在二零零六年访问杜克大学时，大学的教务长还提到：“陈教授在台湾也许有更坚强的研究团队，可以有更大的贡献。”
陈垣崇说，回台湾继续生物医学研究，是因为中研院长李远哲提到台湾在基因研究方面的竞争力。李远哲表示，由于人体基因排序草图完成，基因研究重划起跑点，台湾需要有人带领基因研究研究团队。陈垣崇在中研院的实验室目前从事的研究就是将有潜力的“基因医药”研究成果应用到临床“转译研究”。
目前台湾的十六个医学中心与中研院生医所都有合作。陈垣崇指出，台湾的百分之九十病人都倾向到大医院就医，所以这些医院拥有相当大有利于研究的资料库。就研究能量而言，在东亚地区，除了日本，台湾领先包括新加坡、印度及中国。
他也谈到，以前台湾的科学家并不清楚如何评估及落实生物医学的专利。国内研究单位在发展诊断法的能力很强，应朝向专利方面发展。
制药方面，有许多环节，台湾仍难赶上欧美，诊断法的能力是个人化医疗第一步，是台湾研究单位可以努力的方向。
