【大纪元2017年04月04日讯】（大纪元记者石叶编译报道）多年来，多伦多医生无法确定丹尼尔的病因，因此10岁的丹尼尔不得不从小就忍受疾病的痛苦。现在医生终于发现了丹尼尔的遗传病因，给他带来治愈的希望。
未知病因的疾病
丹尼尔(Daniel Nevins-Selvadurai)的病例，让多伦多病童医院的医生感到困惑。 从3岁时，他的粪便中带血，被认为可能是遗传性溃疡性结肠炎（IBD）。
随着年龄的增长，丹尼尔的症状变得越来越多。 腿部出现了异常的皮疹和伴有疼痛的肿块，以及血液中白细胞异常增高和血小板低。
虽然症状表明可能是未知的免疫系统疾患，但是医院内的血液病、癌症、风湿病、免疫学和胃肠病学专家们，都无法确定他的病因。
他的母亲阿拉拉（Christina Arulra）说：“没有一个医生可以给出一个诊断，多年来丹尼尔被从一个专家转到另一个专家，做了各种各样检查。”
新的遗传疾病
诊断丹尼尔患IBD的缪斯(Aleixo Muise)医生认为，丹尼尔的疾病是遗传因素引起。
在2014年，缪斯利用先进的DNA技术研究IBD。 对丹尼尔的基因组进行全外显子组测序。终于发现丹尼尔的ARPC1B基因缺陷，这是从未发现的基因突变。
之后，缪斯在病童医院发现了另外两名ARPC1B突变患者， 此后，世界各地大约有20名儿童被发现此基因突变。
缪斯说：“它给了我们足够的证据，知道了这是一种全新的疾病，以前从没有被描述过。”
这个被称为ARPC1B综合征的新发现，刊登在星期一 的《自然通讯》杂志上。
可治愈的曙光
丹尼尔的母亲高兴地说：“现在有了一个诊断，就将有一个治疗。”
缪斯医生相信，骨髓移植带给丹尼尔新的血细胞（包括免疫细胞），应该可以治愈他的疾病。现在正在寻找适合的10岁骨髓捐助者。
丹尼尔的母亲说，自从丹尼尔幼儿时期，她就要面对丹尼尔如此多的健康问题，最糟糕的是看到他的痛苦。她希望骨髓移植能结束丹尼尔多年来的各种治疗，包括长期服用影响生长的类固醇。
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