【大纪元2019年11月14日讯】（大纪元记者黄玉燕台湾台中报导）蔡辅仁医师有感于罕见疾病种类繁多、盛行率低，且多为遗传或基因突变所导致，一般医师较少愿意投入这个领域；1990年完成儿科住院医师训练后，他决心投入当时尚属冷门的医学遗传学领域。2019年获“台湾医疗典范奖”，蔡辅仁感谢病友们是他多年行医的支柱，有着坚强的革命感情。
中国医药大学副校长蔡辅仁成立台湾第一个“罕病药物物流中心”及“台湾罕见疾病组织资料库”，带领研究团队发表台湾第一篇，由基因角度来解释川崎氏病的致病机转，长期投入对台湾儿童川崎氏病的诊断与治疗，获2019年“台湾医疗典范奖”。卫生福利部长陈时中日前于医师节庆祝大会中，颁奖肯定蔡医师的卓越贡献。
中华民国医师公会全国联合会9日下午在台北圆山大饭店举办第72届医师节庆祝大会。总统蔡英文出席致词，也承诺改善医师劳动条件与整体环境，让国人拥有更好的医疗照护品质。
蔡辅仁师承台大王作仁教授，于1992年正式取得医学遗传专科医师资格，成为中部地区第一位医学遗传学专科医师，投入照顾遗传疾病与罕见疾病的行列。
二十余年间，蔡辅仁利用各种现代科学研究病因，开发更准确的诊断方法，也发展出有效的治疗。包括建立台湾遗传疾病基因诊断本土资料、“罕病药物物流中心”，推动二代新生儿筛检、病友照护计划，并参与政府成立“台湾罕见疾病组织资料库”，建立罕见疾病的治疗准则，相关医疗照护已追上欧美水准。
蔡辅仁依据临床经验发现，台湾儿童之川崎氏病发生率较欧美人士高，且引发严重心脏后遗症，为儿童后天性心脏病之主因，但病因不明，于是试图运用遗传学技术，帮助患者。2004年与研究团队发表台湾第一篇由基因角度来解释川崎氏病的致病机转，之后与中央研究院合作，进行并发症的基因关联性及功能性研究。
2012年，他利用全基因关联性研究，找出BLK与CD40两个免疫相关基因，此重大发现与日本理化研究所的研究结果互相吻合，两篇文章同时发表在最顶尖的科学期刊。
这项研究成果，不仅让台湾的遗传研究在国际放光，且为研发预防心脏后遗症的药物，开启新的契机。蔡辅仁感谢获奖，他说，罕见疾病基金会及台湾黏多糖症协会是行医多年的动力及支柱，有坚强的革命感情，没有这些动人的背景，一路走来，肯定令人沮丧且无趣，谢谢一路相挺的朋友们!
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