地中海性贫血又名海洋性贫血，是一种遗传性疾病，分为α型及β型。正常红血球中血红素有A、A2及F三种，这些血红素是由四条蛋白所组成，A型是α2β2，A2型是α2β2，F型是α2r2。
合成α链的基因在第16对染色体上共有4个α基因，β链的基因在第11对染色体上共有2个β基因，当基因突变缺损造成某种蛋白链合成不足时，其他蛋白链相对过剩，此种不平衡造成无效红血球的产生或红血球体积变小、容易被破坏、寿命缩短、易造成溶血而导致的贫血，称为海洋性贫血。当α链合成不足时称为α型海洋性贫血，β链合成不足时称为β型海洋性贫血。
地中海性贫血以平均红血球容积（MCV）与血红素电泳法作为诊断和分类，其临床表现可从无症状至严重型贫血。
α型地中海性贫血：4个α基因，黄种人较多。
1、缺损1个α基因称为无症状带基因者，此型病人无贫血，红血球、血色素（Hb）皆正常。因为MCV和Hb皆正常，且电泳法正常，所以有可能在一生的体检中都无法发现。
2、缺损2个α基因称为轻型α型地中海性贫血，为轻微小球状红血球，血红素为轻度低，不用治疗。此型最常在体检中被发现，MCV<80，且电泳法正常。
3、缺损3个α基因称为血红素H疾病，为中等度贫血，血红素约7~10g/dl，电泳法会出现HbH。
4、缺损4个α基因称为血红素Bart’s病，此类基因缺损胎儿常死在腹中或造成胎儿水肿无法存活。
β型地中海型贫血：2个β基因。
第一种为轻型，呈轻微低血红素，此类病人脸色略苍白，无需输血。
第二种为中度型，其血红素约在7至10克／dl之间，偶而需要输血。第三种为重型，当父母是轻型时，其子女有四分之一概率患此症。出生时正常，出生后2至3月开始出现脸色苍白、疲倦、食欲不振及肝脾肿大，六个月后症状更明显，肝脾更大，此时需要输血。
产前检查是很重要的，尤其当父母两者是轻型时，怀孕时应检查胎儿是否为重型海洋性贫血，以利优生保健，可于8至12周时抽取绒毛膜细胞，或在16至20周时吸取羊水细胞作基因分析。
在门诊中，常遇到病人将头晕的原因归咎于地中海性贫血，其实大部分头晕原因都与地中海性贫血无关。如上所述，即使有地中海性贫血，因为大部分属于轻型，不应该有明显的头晕症状才是。所以发生头晕时，不要简单认为是地中海性贫血造成，应该检讨自己的生活型态，找出真正头晕的原因并改善之，才是解决问题的根本之道。
地中海型贫血的生活照护和注意事项
1、因为地中海型贫血和缺铁型贫血的发生原因不同，所以千万不要刻意补充过量含铁质的营养品或食物，反而造成身体上的负担和伤害。在食物的选择上和平常人一样，摄取均衡的营养为最重要，包括丰富充足的蛋白质、维生素尤其是A、B群、C、E及富含叶酸的食物如绿色蔬菜、蛋黄、黄豆制品等，均可使身体保持在最佳状态。
2、轻度患者无需任何治疗，更不会恶化进展为重度患者，千万不要紧张，平时注意适度运动和均衡饮食。
3、基于优生保健的原因，婚前记得带另一半去做检查。并充分与医师做最好的讨论与咨询。
4、日常生活工作后，应有充分的休息，千万不要熬夜及过度劳累。
5、轻度地中海型患者在生活上及运动上和一般人没有两样，没有特别禁忌。重度患者不宜从事剧烈运动。
6、保持一颗快乐、祥和的心，身心灵将更健康。 ◇
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