試驗項目: 絨毛膜採樣
何時與如何執行
在十一週之後進行。包括注射局部麻醉藥，接著在超音波的引導下，用針穿過皮膚和肚子裡，進入胎盤，從胎盤取得採樣，然後送去分析。有時候絨毛膜採樣會經由子宮頸進行，例如當胎盤非常低或子宮後屈的情況下。如果妳的血型呈 Rh 陰性，會被建議注射 Anti-D。
作用
絨毛膜採樣用來檢查染色體異常（例如唐氏症）和遺傳性疾病（例如肌肉萎縮症、亨汀頓氏舞蹈症、鎌刀型貧血症和囊狀纖維化）。
結果
初步結果通常在兩、三天內可得知，完整的化驗結果大約需要兩個星期。
風險
流產的危險約為 1～2 %。如果流產，通常發生在檢驗的一星期內。少數情況下（約百分之一），在胎盤看見的異常未發現於胎兒，這種情況下可能需要另外進行羊膜穿刺，以確認胎兒是否受影響。約兩百分之一的案例中無法得到完整的檢驗結果。
試驗項目: 羊膜穿刺
何時與如何執行
這種手術只能在懷孕十五週後施行。由於用來做羊膜穿刺的針比絨毛膜採樣的針還細，妳可能不需要麻醉。
羊膜穿刺術在超音波的引導下進行，包括用針穿過皮膚和腹壁層進入子宮，避免碰到胎兒，如果可能也盡量避免碰到胎盤，然後取出少量的液體採樣（例如 十五週時十五毫升），如果妳是 Rh 陰性，將被注射 Anti-D 。
作用
羊膜穿刺通常用來檢查染色體異常（例如唐氏症，或第 21 對染色體三體變異）、遺傳性疾病（例如囊狀纖維化）和胎兒感染。
結果
除了完整的檢驗報告之外，有些醫院提供快速檢驗，兩、三天內就得知結果。完整檢驗結果則需要久一些（通常約兩週）。
風險
施行羊膜穿刺術之後的流產危險性約為百分之一，通常發生在手術後一星期內。大約有兩百分之一的情況無法得到完整試驗結果，這種情況下，快速檢驗結果通常是可以信賴的。
試驗項目: 胎兒血液採樣
何時與如何執行
在懷孕十八至二十週之後進行。如果是臍帶血穿刺術，會用超音波找出臍帶插入胎盤的位置。這種手術包括在超音波引導下，經由肚子、子宮壁插一根細針，進入臍帶。一旦採集到胎兒血液，便送進實驗室做分析。
從肝內靜脈取得血液樣本的方法很類似，只是細針被引導進入胎兒肝臟。
作用
胎兒血液採樣現在主要用於檢查例如胎兒貧血（例如結果為溶血性疾病）、胎兒感染（例如弓蟲病或德國麻疹）或胎兒血液疾病（例如鎌刀型貧血症）等狀況。如果診斷出胎兒貧血，可用同樣的針為胎兒輸血。
結果
完整的染色體檢驗結果通常在七十二小時內得知。
風險
胎兒血液採樣的主要風險是，導致 1～2 %的流產率。@
編摘自《懷孕一定要關心的200則問題》新手父母出版提供
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