【大纪元2022年07月22日讯】（大纪元记者赖玟茹台湾台北报导）罕病“芳香族L-氨基酸脱羧基酶（AADC）缺乏症”，罹病儿童出生时没有症状，但大概从3、4个月大开始，陆续出现发展迟缓、动眼危象等症状，罹病孩童很难活过5岁，过去也没有方式能治疗。台大医院22日宣布好消息，团队开发出AADC缺乏症基因治疗药物，为全球第一个脑部基因治疗药物获得欧盟核准上市，目前治疗个案追踪存活最久已逾10年。
台大医院22日举行“台大医院开发AADC缺乏症脑部基因治疗 获欧盟核准上市”记者会，分享开发AADC缺乏症基因治疗药物成果。
台大医院小儿部暨基因医学部教授胡务亮表示，AADC是一种酵素，因基因缺损使得AADC缺乏，进而也让多巴胺和血清素缺乏，若成人缺乏AADC，则会演变成帕金森氏症。
胡务亮表示，儿童刚出生时，看不出异状，大概要等到3、4个月大，就会开始出现包括严重发展迟缓、动眼危象、低张力及四肢运动异常、自律神经失调、睡眠问题、情绪障碍等症状，儿童时期就可能因并发症死亡。
胡务亮表示，国外曾统计，当时全世界约100名AADC缺乏症病患，其中台湾就占30名；据台大医院新生儿筛检统计，在台湾约每3万人中就有1名个案。
胡务亮表示，治疗原理是利用病毒载体将带有功能的AADC基因，透过外科手术及立体定位方式，注射到人体脑部基底核的核壳位置，病毒进入后就会制造人体所需要的AADC酵素。
胡务亮说，此为一次性的注射治疗，患者接受治疗前，大约1岁、2岁开始就没办法成长，加上吞咽问题，很多小朋友在2至5岁之间就会过世，接受治疗后，存活都没有什么太大问题，目前为止追踪最久已超过10年。
回想起当初这项治疗方式发展的艰辛过程，胡务亮说，这项罕病的治疗方式，其实在国外相对不受重视，但眼看这么多小病人和家庭受煎熬，因此自2007年开始发展相关技术，并在2010年成功完成全世界第1例治疗，至今已治疗30名个案。
台大医疗团队这项AADC缺乏症基因治疗药物，都由台大医院主导，并在台湾进行，可以说是台湾新药发展上一项重要突破，目前已技转给美国药厂，同时成为首获欧盟核准上市的脑部基因治疗药物。截至目前为止，全世界尚无其他批准的AADC缺乏症治疗方式，这也是欧盟核准的第一个脑部基因治疗药物。
罕见疾病基金会也在下午召开记者会表示，乐见AADC缺乏症有了最新的基因治疗上市，迫切期望这项成果真正让台湾AADC缺乏症病友使用，期待政府能听见病友声音，持续支持台湾罕药研发，让给付程序更顺畅，使罕病患者获得一线生机。
责任编辑：陈玟绮
