【大纪元2月25日讯】 研究人员最近发现一种基因变异会导致一种严重的遗传性肌肉无力和呼吸困难，这一发现将有助于改善对这种致命性疾病的治疗。
根据来自Rochester梅欧医院的Andrew G. Engel及其同事的研究，这种疾病被称为伴有间歇性呼吸暂停的先天性肌无力综合症（CMS－EA），多在儿童期间发病，会导致肌肉无力和间歇性呼吸暂停。有时这种呼吸暂停会产生致命性后果。
在对五名该病患者的基因型进行分析之后，研究人员发现每位患者均存在”CHAT”基因变异。在通常情况下，”CHAT”基因的作用是产生负责传递信息的分子……乙 胆碱，正是这种分子将神经信息传递给肌肉使之产生收缩。该基因的变异会使乙 胆碱的产生不足，从而胆导致肌肉无力和呼吸困难。
根据发表于今年二月份的第13期《美国科学院论文集》的研究报告，由于乙 胆碱产量降低，会导致肌肉的活动水平降低，其中表现之一就是肌肉刺激强度降低一半。
Engel告诉路透社记者说：”对于CMS-EA病因的发现意味着对这一疾病的治疗有了一个合理的基础。最佳治疗方法是预防性口服乙 胆碱酯 抑制剂，在该病急性发作时，注射这种药物。”由于乙 胆碱酯 抑制剂能够减缓乙 胆碱的分解，这样人体需要产生的乙 胆碱就会减少。Engel补充说：”这是一种罕见疾病，因此对此疾病进行研究对公众健康的意义不大。但是因为这种疾病在儿童中具有潜在的致命性，增加患儿父母和医生对于该病的认识是十分重要的。”因此，Engel建议那些发现自己的孩子有间断歇性呼吸困难的父母及时的向神经科医生咨询。
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