【大纪元4月17日讯】〔自由时报记者王昶闵／台北报导〕巴金森氏病的基因研究又有重大突破！台大医院与国内外神经学者合作，首度发现华人巴金森氏病特有的危险基因变异点，带此基因变异点者，发病风险较常人高出八成四。
研究领导人—台大医院巴金森中心主任吴瑞美表示，九成的巴金森患者属“偶发性”，无家族史，过去认为与遗传无关，不过在经基因研究追本溯源后，却发现这群患者其实有一些共同的基因变异，很可能源自数千年前的共同祖先。
医界过去已发现多个巴金森相关基因，这次台大巴金森中心团队是与长庚、国泰医院，以及美、日、新加坡等团队合作，针对一千零七十九个血统为华人汉族的巴金森氏病人，及九百零七名正常人进行基因研究，发现在LRRK2基因上的R1628P多型性变异是华人病患独有。
研究显示，每一百位华人中，有三人有此变异点，经基因演化的生物统计方法推算出，此变异点源自两千五百年前的中国汉民族共同祖先，传给后代子孙，昨日发表在顶尖临床神经科学期刊Annals of Neurology。
吴瑞美说，巴金森氏病是老年人最常见的神经学退化疾病之一，病因至今不明，患者脑部因神经元细胞凋亡，影响神经传导物质分泌，以致逐渐出现颤抖、僵硬及动作缓慢的运动性功能障碍，最终会造成生活上的失能、无法行动。而因脑伤、中毒所引发者，则泛称为巴金森症候群，简称巴金森氏症。
台湾巴金森氏病的盛行率为十万分之一百三十，集中在五十五岁到六十岁发病，越老，风险越高。患者中，有一成具强烈家族遗传倾向，多为年轻时发病，台大曾接获十七岁发病的个案。
吴瑞美表示，这些变异点的发现可以让科学家更了解巴金森氏症的致病机转，尤其在不同种族的差异性，为将来治疗开立一个新契机，针对不同种族的患者设计不同的预防与治疗方法。但现阶段尚无法运用于临床，民众若想基因检测，目前也无药物可预防。
